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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Friedreich-Ataxie (old)
Basiswissen
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Friedreich-Ataxie
Reicher Frieden
Die Friedreich-Ataxie [Reicher Frieden] ist ein autosomal rezessiv [schrottiges Auto / Taxi] vererbtes neurokardiologisches Krankheitsbild – neurokardiologisch da sie einhergeht mit einer Degeneration der Rückenmarksbahnen sowie einer Herzinsuffizienz in 90% der Fälle.
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Defekt auf Chromosom 9
Ziffer 9 passt sich in den Hohlfuß ein
Ursächlich ist ein Defekt auf Chromosom 9 (Triplettexpansionsmutation) [Ziffer 9 passt sich in den Hohlfuß ein], hiervon betroffen sind u.a. die Mitochondrien [durchgestrichenes Mitochondrium].
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Münzen fallen in das Mitochondrium
Es lagert sich vermehrt Eisen in die Mitochondrien ein [Münzen fallen in das Mitochondrium]. Diese mitochondriale Störung ist u.a. neurotoxisch.
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Degeneration
Taxi fährt gegen Rückenmark
- Degeneration der Rückenmarksbahnen [Taxi fährt gegen Rückenmark] - Zerebelläre Ataxie (Schwindel also bei Nacht wie Tag) [Taxi] - Pallhypästhesie - Areflexie der unteren Extremität
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Herz ist betroffen
Myokardveränderungen [Herz ist betroffen] - 90% mit Herzinsuffizienz (Untergang von Herzmuskelzellen) [betroffenes Herz]
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