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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Myotone Dystrophie Typ 2 (PROMM)
Basiswissen
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Allgemeines
Proximale myotone Myopathie = PROMM
Prominente auf rotem Teppich
Die Myotone Dystrophie Typ 2 heißt auch Morbus Ricker oder Proximale myotone Myopathie (PROMM) und ist eine Muskelerkrankung.
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Allgemeines
Autosomal-dominante Vererbung
Auto vom dominanten Typ
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Epidemiologie
Keine Antizipation
"Ich hab ihn nicht antizipiert"
Im Gegensatz zur DM1 kommt es hier nicht zur Antizipation. Das heißt die Erkrankung tritt nicht früher auf, wenn mehr Repeats vorhanden sind.
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Epidemiologie
Häufigkeitsgipfel 30.-50. Lj.
Promi ca. 30 Jahre
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Epidemiologie
Kein kongenitales Auftreten bekannt
FSK 18-Aufkleber
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Expertenwissen
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Pathophysiologie & Ätiologie > Betroffenes Gen
Zinkfinger-Protein-9 (ZNF 9)
Zinkfinger-Handschuhe für 9 Finger
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Hypogonadismus
Kleine Geschlechtsteil-ähnliche Pflanzen
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Hypothyreose
Schlaffe Schildkröte
...
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Gereift unter der Sonne Freiburgs. mit viel Liebe zum Detail ersonnen, illustriert und vertont. Wir übernehmen keine Haftung für nicht mehr löschbare Erinnerungen.
