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Hämochromatose


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Hämochromatose

Basiswissen

  • Hämochromatose

  • ÄT: Primäre Hämochromatose → erblich bedingt

    Herr Thomas Hammer ist lose

    Die häufigste Form der primären Hämochromatose ist die adulte Hämochromatose Typ I.

  • ÄT: Sekundäre Hämochromatose → Eisenüberladung v.a. durch Transfusionen

    Mit Nägeln überladener Lastwagen

    Zu einer sekundären Hämochromatose kommt es durch Eisenverwertungsstörungen. Hier kommt es zu einer zu hohen Eisenresorption bei gestörter und ineffektiver Eryhtropoese, z.B. bei sideroblastischen oder sideroachretischer Anämie. Durch bei Anämie häufig notwendige Bluttransfusionen kommt es sekundär zu einer Eisenüberladung.

  • Frauen später betroffen

    Frau Thoma wartet stillend im Auto

    Frauen sind von der Hämochromatose später betroffen als Männer, denn Menstruation (Tampon), Schwangerschaft und Stillen sind eine "natürliche" Therapie, da hierbei Eisen abgegeben wird.

  • Primäre H. → Defekt des HFE C282Y Gens

    Harfe aus 282.000 chromifizierten Eisennägeln mit Y-Form

    Herr Thoma braucht für seine Harfe (HFE, für "High Fe") genau 282.000 Eisennägel in chromifizierter Y-Form (CY) → HFE C282Y

  • ...

Expertenwissen

  • Häufigste angeborene Stoffwechselekrankung bei weißer Bevölkerung (1:1000)

    "Stoff-Wechsel": neuer weißer Kittel bei Kauf von 1000 Nägeln

  • Variable Penetranz: in 25% führt Genotyp zu Phänotyp

    "25 Jahre - wann geht der Typ (Genotyp) mit seinem Fetisch (Phänotyp) endlich zum Arzt?"

    Bis zu 25% der homozygoten Genträger entwickeln Symptome. Dies nennt man Penetranz. Hieran erinnert Frau Thomas penetranter Ausruf.

  • Eisenakkumulation → ROS → Fibrose, Entzündung

    Stolpern über Sauerstoffflasche → alter Rasenteppich fängt Feuer

    Die Eisenakkumulation führt über Zwischenschritte zu sogenannten "Reaktiven Sauerstoffspezies" (ROS). Diese verursachen Gewebeschäden, Fibrosen (alter Rasenteppich) und Entzündungen (Feuer).

  • ...

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