Hämochromatose lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Hämochromatose


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Hämochromatose lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Hämochromatose

Inhaltliche Einleitung
Die Hämochromatose ist eine meist genetische Erkrankung im HFE-Gen, die zur chronischen Eisenüberladung führt. Dabei wird im Duodenum vermehrt Eisen resorbiert und anschließend in verschiedenen Organen gespeichert, was im Verlauf langsam zu Symptomen führt. Betroffen sind v.a. Leber (Fibrose, Zirrhose bis hin zum HCC), Pankreas (Diabetes mellitus), Herz (Kardiomyopathie) und hormonelles System (Nebenniere, Hypophyse) sowie die Haut (“Bronzefarbene” Hyperpigmentierung). Diagnostisch kann man erhöhte Serumferritin- und Transferritinsättigungswerte finden und durch MRT, Gentest oder seltener Leberbiopsie weiter bestätigen. Die Therapie der Wahl ist simpel und gewährt bei rechtzeitigem Beginn eine normale Lebenserwartung. Man lässt die Patient*innen regelmäßig zur Ader.

Basiswissen

  • Allgemein

    Hämochromatose

    Hammer ist lose

    Die Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit.

  • Allgemein

    Siderose

    Sider-Ost Baumarkt

    Sie wird auch Siderose genannt.

  • Allgemein

    Frauen später betroffen (Stillen, Menstruation)

    Wartende Frau im Auto (stillend, Tampon)

    Schwangerschaft, Stillen und Menstruation sind eine "natürliche" Therapie, da hierbei Eisen abgegeben wird.

  • Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose

    Erblich erhöhte Eisenaufnahme

    Herr (Thoma)

    Die hereditäre (erbliche) Form nennt man primäre Hämochromatose.

  • Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose

    Defektes HFE-Gen ("High Fe")

    Defekte Harfe (aus Eisennägeln)

    Genaugenommen liegt der Gendefekt auf dem HFE-Gen C282Y (Harfe besteht aus 282.000 Eisennägel in Y-Form).

    • ...

Expertenwissen

  • Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose

    Häufigste angeborene Stoffwechselekrankung bei weißer Bevölkerung (1:1000)

    "Stoff-Wechsel": neuer weißer Kittel bei Kauf von 1000 Nägeln

  • Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose

    25% Penetranz: nur 25% der homozygoten Träger erkranken

    Penetranter Ausruf: "25 Jahre – wann geht der Typ mit seinem Fetisch endlich zum Arzt?"

  • Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden

    Herzecho

    Herzluftballon-Fledermaus

    Herzecho zum Nachweis einer Kardiomyopathie.

    • ...

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