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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Muskeldystrophien Duchenne & Becker
Basiswissen
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Gemeinsamkeiten > Pathophysiologie
X-chromosomal-rezessiver Erbgang
Mutter mit X auf Riss
Durch die X-chromosomal-rezessive Vererbung sind fast nur Jungen betroffen, Frauen sind Konduktorinnen.
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Gemeinsamkeiten > Pathophysiologie
Deletion des Dystrophin-Gens auf kurzem Arm des X-Chromosoms
Fehlendes Stück in der Dusch-Trophäe am kurzen Arm der Mutter
Ursache der Erkrankung ist eine Deletion im Dystrophin-Gen. Die Folge ist eine Dysfunktion und Schädigung des Dystrophin-Proteins.
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Gemeinsamkeiten > Pathophysiologie
Dystrophin verankert Muskelzelle im umliegenden BG
Dusch-Trophäen: Anker mit Steak und Binde
Dystrophin ist ein Strukturprotein des Zytoskeletts. Es verankert die Muskelzelle in der EZM, also im Bindegewebe.
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Gemeinsamkeiten > Pathophysiologie
Folge des Defekts: Absterben der Muskelzellen
Vergammelte Steaks
Durch den Defekt im Dystrophin-Gen werden zahlreiche zelluläre Signalwege gestört. Letztlich sterben die Muskelzellen ab.
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Gemeinsamkeiten > Pathophysiologie
Pseudohypertrophie, binde- und fettgewebiger Umbau
Dicke Steaks enthalten viel Fett
Durch das Absterben der Muskelzellen kommt es zum binde- und fettgewebigen Umbau des Muskels. Die Folge ist eine Pseudohypertrophie.
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Gereift unter der Sonne Freiburgs. mit viel Liebe zum Detail ersonnen, illustriert und vertont. Wir übernehmen keine Haftung für nicht mehr löschbare Erinnerungen.
