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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Tuberöse Sklerose (old)
Basiswissen
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Tuberöse
Die Tuberöse Sklerose gehört zu den Phakomatosen (Erkrankungen mit Fehlbildungen an Haut und Nervensystem = Neurokutane-Syndrome). Sie wird auch Bourneville-Pringle-Syndrom genannt. // Daher haben wir hier das Neugeborene (Bourne...) mit der Pringles-Dose sowie einer Tuba (Tuberöse Sklerose). Die Krankheit wird häufig verkannt, hat sehr verschiedene Symptome und manifestiert sich im Säuglings bzw. Kindesalter. Sie umfasst Veränderungen des Gehirns, der Haut, Gefäßneubildungen und weitere Organstörungen.
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autosomal
Vererbt wird die Tuberöse Sklerose autosomal dominant. // Daher spielt das Neugeborene mit dem dominanten, tollen Auto.
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Pigmentstörungen
Pigmentstörungen (80% der Pat.): Es kommt zur sogenannten White-Spot-Depigmentierung oder ash-leaf spots, also blattförmige, weiße, weil depigmentierte, Hautareale. Im Fach-Jargon: Leukoderme, also weiße Flächen mit verminderter Melanin-Bildung. (Wir erinnern uns, Melanozyten haben ihren Ursprung aus dem Neuroektoderm.) // Das Neugeborene hat hier also weiße Flecken.
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Papeln/Pickel
Papeln/Pickel: Naso-labial finden sich gutartige Harmatome, das sind Akne-ähnliche Formationen, daher auch der Terminus: Adenoma sebaceum. // Das Neugeborene hat Pickel, aus denen Eiter spritzt.
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Nagelfalz-Tumore
Nagelfalz-Tumore (20% der Pat.): Dies sind derbe, fibromatöse Knoten. Diese gestielten Nagelfalzfibrome werden Koenen-Tumore genannt. // Hier dargestellt als König auf dem Nagel-Tumor.
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Die Tuberöse Sklerose gehört zu den Phakomatosen (Erkrankungen mit Fehlbildungen an Haut und Nervensystem = Neurokutane-Syndrome). Sie wird auch Bourneville-Pringle-Syndrom genannt. // Daher haben wir hier das Neugeborene (Bourne...) mit der Pringles-Dose sowie einer Tuba (Tuberöse Sklerose).
Die Krankheit wird häufig verkannt, hat sehr verschiedene Symptome und manifestiert sich im Säuglings bzw. Kindesalter. Sie umfasst Veränderungen des Gehirns, der Haut, Gefäßneubildungen und weitere Organstörungen.
Vererbt wird die Tuberöse Sklerose autosomal dominant. // Daher spielt das Neugeborene mit dem dominanten, tollen Auto.
Ein Merkspruch für die allgemeinen Symptome lautet: „Zits, Fits and Deficits“
Zits = Pickel
Fits = Zustände, Anspielung auf die epileptischen Anfälle
Deficits = u.a. eine Entwicklungsverzögerung bedingt durch die frühen Epileptischen Anfälle
Haut (Zits)
Pigmentstörungen (80% der Pat.): Es kommt zur sogenannten White-Spot-Depigmentierung oder ash-leaf spots, also blattförmige, weiße, weil depigmentierte, Hautareale. Im Fach-Jargon: Leukoderme, also weiße Flächen mit verminderter Melanin-Bildung. (Wir erinnern uns, Melanozyten haben ihren Ursprung aus dem Neuroektoderm.) // Das Neugeborene hat hier also weiße Flecken.
Papeln/Pickel: Naso-labial finden sich gutartige Harmatome, das sind Akne-ähnliche Formationen, daher auch der Terminus: Adenoma sebaceum. // Das Neugeborene hat Pickel, aus denen Eiter spritzt.
Nagelfalz-Tumore (20% der Pat.): Dies sind derbe, fibromatöse Knoten. Diese gestielten Nagelfalzfibrome werden Koenen-Tumore genannt. // Hier dargestellt als König auf dem Nagel-Tumor.
Neurologisches (Fits/Deficits)
Frühzeitig kommt es zu Tumoren und Fehlbildungen des Gehirns. Möglich sind noduläre Harmatome (Fehlbildungen embryonalen Gewebes) und subependymale Riesenzellastrozytome (hier unser Sternenmonster, von astrum = Stern). Es kommt zu Fehlbildungen mit Makro- und Mikrogyrie (Gyrie waren die Hirnwindungen und hier im Bild sieht man den großen und den kleinen Gyros).
Gerade die Harmatome gehen häufig mit Epilepsien einher, allen voran die BNS-Krämpfe (hier der Blitz aufs Gehirn). BNS steht für Blitz-Nick-Salaam, da die Kinder blitzartig betroffen sind, durch Kontraktion der Nacken-Muskulatur das Kinn zur Brust wie beim Nicken ziehen und die Extremitäten fortwerfen, aber auch verschränken wie zum orientalischen Friedensgruß. Die BNS-Anfälle werden auch West-Syndrom genannt. // Wir haben hier den orientalischen Geist aus der Flasche, der nickt, sowie den Kompass, der nach Westen zeigt.
Herz: Bei vielen Kindern finden sich Rhabdomyome des Herzens. Dies sind extrem seltene, gutartige Tumore der Skelett- und Herzmuskelzellen. // Hier der Dinosaurier, Raptor, aus dem Herzen.
Nieren: Es treten gutartige Tumore der Niere sowie Nierenzysten auf. Bei den Nierentumoren handelt es sich um Angiomyolipome. Der Name dieser seltenen Tumore kommt von ihrem hohen Anteil an Fettgewebe (-lipom = hier gelb dargestellt), der atypischen Blutgefäße (-angio = das entartete Blutgefäß) sowie einem Anteil glatter Muskelzellen (-myo = hier rot).
Therapiert wird symptomatisch, die Prognose ist gut. Einschränkend wirken die Epilepsie sowie Entwicklungsstörungen, gerade auch bei Hirntumoren.
Quelle: Wikipedia (de.wikipedia.org)
Quelle: Kreuzprogramm: Amboss
Quelle-Bild (Adenoma sebaceum): Pierre François Olive Rayer (1793 - 1867) [Public domain], via Wikimedia Commons
Quelle-Bild (Koenen-Tumor): Courtesy: National Eye Institute, National Institutes of Health (NEI/NIH).
Artikel: Tuberöse Sklerose
Artikel: Phakomatosen
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