Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Basiswissen

• Sphingolipidosen: Akkumulation intrazellulärer Sphingolipide durch lysosomale Enzymdefekte

  Sphinx

  Sphingolipidosen sind vererbte Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte kommt es zur intrazellulären Ansammlung unvollständig abgebauter Sphingolipide. Die Sphinx zeigt hier die Sphingolipidosen.

• Motorische und geistige Retardierung

  Sphinx ist verwirrt

  Zu den allgemeinen Symptomen, durch Akkumulation von Sphingolipiden, zählen die motorische und geistige Retardierung. Die Sphinx ist hier verwirrt.

• Hepatosplenomegalie und Vergrößerung der Nieren

  Große Leber und große Milz

  Oft fallen Kinder durch eine Vergrößerung der Leber, Milz und Nieren auf (Sphinx mit großer Leber und großer Milz). Auch bei Kohlenhydratabbaustörungen kommt es zu diesen Auffälligkeiten.

• Kirsch-roter Makulafleck

  Sphinx hat Kirsche auf der Makula

  Ein kirsch-roter Makulafleck kommt sowohl bei Patienten mit Sphingolipidosen, wie auch bei einem Zentral-Arterien-Verschluss vor. Die Sphinx hat hier eine Kirsche auf der Makula.

• Autosomal rezessiver Erbgang

  graues (dezentes) Auto crashed in Sphinx

  Die meisten Sphingolipidosen sind autosomal rezessiv vererbte Erkrankungen. Das graue, dezente (also nicht dominante=rezessive) Auto crashed hier in die Sphinx.

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Expertenwissen

• Weitere Sphingolipidosen

  Auch zu den Sphingolipidosen zählen: Die Aspartylglucosaminurie, die Beta-Mannosidose, die Fukosidose, die GM1-Gangliosidose und die Kanzaki-Krankheit. Nach obiger Reihenfolge sind die defekten Enzyme: die Aspartylglukosaminidase, die beta-Mannosidase, die alpha-Fukosidase, die beta-Galaktosidase und die alpha-N-Acetylgalaktosaminidase.