Neurofibromatose

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Neurofibromatose

Neurofibromatose, auch bekannt als Von-Recklinghausen-Krankheit, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die das Nervensystem und verschiedene Gewebe im Körper betrifft. Es handelt sich um eine seltene neurokutane Störung, die in unterschiedlichen Formen auftreten kann. Die Neurofibromatose wird durch Mutationen in den Genen NF1, NF2 oder anderen eng mit dem Erbgut verbundenen Genen verursacht. Es gibt zwei Haupttypen der Neurofibromatose: Typ 1 (NF1) und Typ 2 (NF2). NF1 ist die häufigste Form und wird durch das Fehlen oder die Mutation des NF1-Gens verursacht. Es führt zur Bildung von gutartigen Tumoren, sogenannten Neurofibromen, die sich an Nerven und anderen Geweben entwickeln können. NF2 hingegen wird durch Mutationen im NF2-Gen verursacht und ist durch die Bildung von Tumoren an den Hörnerven und anderen Nerven gekennzeichnet. Die Symptome und Ausprägungen der Neurofibromatose können stark variieren. Bei NF1 können Hautveränderungen, wie Café-au-lait-Flecken und weiche Knötchen unter der Haut, auftreten. Es können auch Tumore an verschiedenen Stellen des Körpers, einschließlich des Gehirns, der Augen und der Knochen, entstehen. Bei NF2 können Hörverlust, Gleichgewichtsstörungen und Tumore an den Hörnerven auftreten.

Basiswissen

Allgemein
Neurofibromatose

Neurovieh-Matrosen

Man unterscheidet Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2.
Allgemein
Neurofibromatose gehört zu neurokutanen Syndromen

Neurovieh-Matrosen auf "Neurokutter"
Allgemein
Neurokutane Syndrome = Phakomatosen

Fackeln
Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1

Matrosin mit einem Streifen am Ärmel
Neurofibromatose Typ 1
Auch Morbus Recklinghausen

"I love Recklinghausen"-T-Shirt

Neurofibromatose Typ 1 = Morbus Recklinghausen: Nach Erstbeschreiber Friedrich Daniel von Recklinghausen (1882)

...

Expertenwissen

Allgemein
50% autosomal dominante Vererbung, dabei 100% Penetranz

Dominikanische Republik bestellt 100 Stück Neurovieh

Die anderen 50% der Fälle treten durch Spontanmutationen auf.
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Neurofibrome: Kutan und subkutan

Neurovieh auf dem Kutter und unter Deck
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Plexiforme Neurofibrome: Tiefes, netzartiges Wachstum

Netz (lat. plexus) hängt ins Wasser

...

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