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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Louis-Bar-Syndrom (old)
Basiswissen
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Ataxia teleangiectatica hereditaria
Bild von Louis Armstrong mit Saxophon hinterm Bar-Tresen
Extrem spannend: die Ataxia teleangiectatica hereditaria, das Louis-Bar-Syndrom [Bild von Louis Armstrong mit Saxophon hinterm Bar-Tresen], gehört nicht nur zu den Ataxien, nein, auch zu den Phakomatosen – Ataxien, das war das mit dem Schwindel; Phakomatosen: Fehlbildungen der Haut und des Nervensystems (Neurofibromatose sowie diverse weitere aufregende Syndrome). Damit das nicht genug wäre, kommt beim Louis-Bar-Syndrom auch noch eine Immunschwäche vor. Nun aber eins nach dem anderen: Ursächlich ist eine geschädigte DNA-Reperatur, bestimmte Enzyme tun ihre Arbeit nicht. Entsprechend kommt es zu vielfältigen Symptomen.
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erbliche
A taxi – Taxi durchs Bar-Fenster zu sehen
Als fleißiger Medicus, der stets auch die anderen drei Namen eines Syndroms lernt, machen wir uns das Leben ausnahmsweise einfacher – das Louis-Bar-Syndrom heißt eben auch Ataxia teleangiectatica hereditaria = erbliche Ataxie + Teleangiektasien, die Symptome da sind also: - eine zerebelläre Ataxie [A taxi – Taxi durchs Bar-Fenster zu sehen] (jene Ataxie, die bei Nacht wie Tag vorliegt – der Romberg-Test erübrigt sich im Wesentlichen, der Patient schwindelt, schwankt schon vorher)
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Gesicht
Gefäßerweiterungen im Gesicht
- Teleangiektasien v.a. im Gesicht und auf der Bindehaut – Teleangiektasien sind Erweiterungen kleiner Arterien [Gefäßerweiterungen im Gesicht]
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Angiomatose innerer Organe
blutige Leber auf dem Tresen
- Angiomatose innerer Organe – d.h. Bildung von Gefäß-Geschwulsten [blutige Leber auf dem Tresen]
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Störungen
Bar-Gast weiß nicht, wohin er gucken soll: diverse Pfeile und Fragezeichen
- Störungen der Okulomotorik [Bar-Gast weiß nicht, wohin er gucken soll: diverse Pfeile und Fragezeichen]
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