Chorea Huntington lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Chorea Huntington


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Hier eine Vorschau, wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Basiswissen

  • Chorea Huntington

    Hunting-Tom in Korea

    Chorea Huntington ist eine neurodegenerative Erkrankung. Andere Bezeichnungen sind Veitstanz oder Chorea major. Der Jäger Hunting-Tom ist auf Safari in Korea (Chorea Huntington). Er ist zu Gast bei einem Stamm Ureinwohner. Einige von ihnen führen einen wilden Tanz auf (Syn. Veitstanz).

  • Autosomal-dominanter Erbgang

    Domina-Outfit

    Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Hunting-Tom trägt unter der Jagdjacke ein Domina-Outfit aus Lack und Leder (autosomal-DOMINAnt).

  • Gain-of-function Mutation im Huntingtin-Gen

    Bessere Aussicht durch Jagd-Stuhl der Marke "Hunting Genes"

    Chorea Huntington wird verursacht durch eine Gain-of-function Mutation im Huntingtin Gen. Dieses befindet sich auf Chromosom 4 (4 Stuhlbeine in Chromosomenform). Der genaue Proteineffekt ist unklar.

  • Basentriplett-CAG-Expansion

    Cag-Cag-Tier

    Auf dem betroffenen Gen wiederholt sich das Triplett CAG also Cytosin, Adenosin und Guanin. Gemeinsam kodieren sie Glutamin. Bei Patienten mit Chorea Huntington liegen mehr CAG-Repeats vor als bei Gesunden. Es kommt also durch die Mutation zur Basentriplett-CAG-Expansion. Das erlegte Cag-Cag-Tier erinnert daran, dass das Triplett CAG zu häufig vorkommt. Die Glut zwischen seinen Zacken (oder Cag-cken) erinnert an das kodierte Glutamin.

  • Toxische Protein-Akkumulation im ZNS

    Toxisch grüner Kopf des Tiers

    Die Mutation führt zu einer toxischen Protein-Akkumulation im ZNS (toxisch grüner Kopf). Dies wirkt amyloidähnlich. Es folgt ein gestörter Glucosestoffwechsel und dadurch eine erhöhte Empfindlichkeit der Zellen gegen oxidativen Stress. Durch die viele Glut läuft dem Cag-Cag-Tier der Kopf schon heiß (Empfindlichkeit gegen oxidativen Stress).

  • ...

Expertenwissen

  • Untergang GABAerger Neurone im Striatum

    Zertrampelte Garben auf Gabeln in Streifen

    Es kommt bei Chorea Huntington zum Untergang GABAerger Neurone (Garben auf Gabeln) im Striatum (Streifen-Anordnung) also zur Striatumatrophie (zertrampelte Gaben). Davon betroffen sind sowohl Ncl. caudatus (Nusskern mit Schweif) als auch das Putamen (Pute).

  • KL: Dystonie, Hyperreflexie

    Schräge Diss-Töne, Reflexhammer

  • KL: Dysphagie, Dysarthrie

    Ältester hat sich verschluckt

    Im Verlauf kommt es zu Dysphagie und Dysarthrie. Durch die eingeschränkte Nahrungsaufnahme neigen Betroffene häufig zur Kachexie.

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