Myotone Dystrophie lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)


Diese Inhalte sind den Nutzenden von Meditricks vorbehalten.
Hier kannst Du einen Zugang erwerben.

Du bist neu hier? Informiere Dich über Meditricks.

Hast Du bereits einen Zugang?
Melde Dich bitte unter 'Profil' an.

Image

Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Myotone Dystrophie lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)

Inhaltliche Einleitung
Myotone Dystrophien sind eine Störung der Muskeln selbst mit einem gestörten Muskelaufbau. Die Myotone Dystrophie Typ 1 hat ein distales Befallsmuster. Im Gegensatz zu Erkrankungen der motorischen Endplatte ist die Muskelermüdung im Tagesverlauf gleich und nicht zunehmend. Zu unterscheiden sind die Muskeldystrophien (Duchenne und Becker). DIese sind durch defekte Muskelproteine bedingt, während die Myotonen Dystrophien ihre Ursache in CTG Repeats haben.

Basiswissen

  • Allgemeines

    Dystrophia myotonia Typ 1 (DM1): Curschmann-Steinert

    In düsterer Monotonie (Demeter): Kurschatten

    Die myotone Dystrophie Typ 1 heißt auch Dystrophia myotonia (DM1) oder myotone Dystrophie Curschmann-Steinert. Es handelt sich dabei um eine Multisystemerkrankung mit extramuskulären Symptomen. Besonders betroffen sind Augen und Herz.

  • Epidemiologie

    Häufigkeitsgipfel zwischen 20. und 30. Lj.

    Demeter ca. 20 Jahre alt

    Ein Auftreten in höherem Lebensalter ist aber ebenso möglich.

  • Ätiologie und Pathophysiologie

    Trinukleotid-Repeat-Erkrankung

    Drei Möhren in Schnipseln

  • Ätiologie und Pathophysiologie

    CTG-Repeats

    Mit Zehen ('C') im Tee ('T') geht ('G') er im Kreis

    Die Repeats werden in prä-mRNA transkribiert. Davon sammeln sich so viele an, dass sie die Zelle ‘zumüllen’. Dies führt zu einer Fehlsteuerung beim Spleißen. Zudem wird die normale Funktion der Translation/Proteinsynthese gestört. Es handelt sich daher um eine Multisystemerkrankung. Sie betrifft sowohl Muskelproteine als auch den Stoffwechsel.

  • Ätiologie und Pathophysiologie

    Antizipation: früheres Auftreten je mehr Repeats

    Anti-Zipper an Jacke: aus vielen Möhrenschnipseln

  • ...

Expertenwissen

  • Allgemeines

    Autosomal dominant

    Auto vom dominanten Typ

  • Allgemeines

    Häufigste Muskelerkrankung in Europa

    Europaflagge

    Die DM1 und die DM2 stellen gemeinsam die häufigste Muskelerkrankung Erwachsener in Europa dar.

  • Epidemiologie

    Floppy Infant (kongenitale Form)

    Schlaffe Puppe

    Die kongenitale Form ist die schwerste Form der myotonen Dystrophie. Sie zeigt sich postpartal als "floppy infant". Betroffene Kinder zeigen hypotone Muskulatur, eine abnorme Gelenküberstreckbarkeit und eine "Froschhaltung" der Beine.

  • ...

Beginne das Lernen mit unseren Eselsbrücken,

werde Teil der Lernrevolution.


Neu

Die 10 neuesten Meditricks:


Gereift unter der Sonne Freiburgs.   mit viel Liebe zum Detail ersonnen, illustriert und vertont. Wir übernehmen keine Haftung für nicht mehr löschbare Erinnerungen.