Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Basiswissen

• AGS = Störung der Cortisol +/- Aldosteronsynthese in den Nebennierenrinden (NNR)

  AG-Sex Schild

  Wie der Name schon sagt, sind beim adrenogenitalen Syndrom die Nebennieren (engl. "adrenals") und die Genitalien betroffen. Es ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und ggf. Aldosteronsynthese in der Nebennierenrinde (NNR). Das AGS fasst die Ausprägungen verschiedener Enzymdefekte zusammen. Aus dem Cholesterin(steroid)grundgerüst werden in der NNR Glukokortikoide, Mineralkortikoide und Sexualhormone synthetisiert. Abhängig vom ausgefallenen Enzym kommt es zur Anhäufung von teils endokrin wirksamen Hormonvorstufen.

• ÄT: autosomal-rezessiv vererbte Störung der Enzyme der NNR

  kaputtes (nicht-dominantes) Auto fährt gegen Baumrinde

  Das AGS wird autosomal-rezessiv (kaputtes Auto) vererbt. Durch verschiedene Enzymdefekte kommt es zur Störung der Cortisolsynthese in der NNR (Baumrinde). Abhängig vom ausgefallenen Enzym kommt es zur Anhäufung von teils endokrin wirksamen Hormonvorstufen. Durch das fehlende Cortisol fällt der hemmende Feedback-Mechanismus auf die ACTH-Ausschüttung der Hypophyse weg → ACTH↑→ NNR-Hyperplasie mit erhöhter Produktion der Hormonvorstufen → Androgene/Testosteron↑

• 1 vorn = Hypertonie

  Kerze bringt Blut zum Kochen

  Als Faustregel für die Auswirkungen der Enzymdefekte gilt: 1 vorn = Hypertonie (17a-Hydroxylase-, 11b-Hydroxylase-Mangel), 1 hinten = Virilisierung (21-Hydroxylase-, 11b-Hydroxylase-Mangel).

• Virilisierende Formen

  Brunnen und Schulkomplex

  Beim AGS werden abhängig vom ausgefallenen Enzym unterschiedliche Formen beschrieben, die jeweils mit Virilisierung (Vermännlichung), Feminisierung (Verweiblichung), Hypertonie oder Salzverlust einhergehen können.

• Virilisierendes AGS mit Salzverlustsyndrom (häufiger)

  Aus dem oberen Stockwerk der Schule fällt ein Salzstreuer herunter

  Häufig ist beim virilisierenden AGS auch die Aldosteronsynthese gestört. Aldosteron fehlt und es kommt zum Salzverlust mit Kaliumretention.

...