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AGS – Adrenogenitales Syndrom (old)



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AGS - Adrenogenitales Syndrom (old)

Basiswissen

  • AGS = Störung der Cortisol +/- Aldosteronsynthese in den NNR

    AG-Sex Schild

    Wie der Name schon sagt, sind beim adrenogenitalen Syndrom die Nebennieren (engl. "adrenals") und die Genitalien betroffen. Es ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und ggf. Aldosteronsynthese in der Nebennierenrinde (NNR). Das AGS fasst die Ausprägungen verschiedener Enzymdefekte zusammen. Aus dem Cholesterin(steroid)grundgerüst werden in der NNR Glukokortikoide, Mineralkortikoide und Sexualhormone synthetisiert. Abhängig vom ausgefallenen Enzym kommt es zur Anhäufung von teils endokrin wirksamen Hormonvorstufen.

  • ÄT: autosomal-rezessiv vererbte Störung der Enzyme der NNR

    kaputtes (nicht-dominantes) Auto fährt gegen Baumrinde

    Das AGS wird autosomal-rezessiv (kaputtes Auto) vererbt. Durch verschiedene Enzymdefekte kommt es zur Störung der Cortisolsynthese in der NNR (Baumrinde). Abhängig vom ausgefallenen Enzym kommt es zur Anhäufung von teils endokrin wirksamen Hormonvorstufen. Durch das fehlende Cortisol fällt der hemmende Feedback-Mechanismus auf die ACTH-Ausschüttung der Hypophyse weg → ACTH↑→ NNR-Hyperplasie mit erhöhter Produktion der Hormonvorstufen → Androgene/Testosteron↑

  • 1 vorn = Hypertonie

    Kerze bringt Blut zum Kochen

    Als Faustregel für die Auswirkungen der Enzymdefekte gilt: 1 vorn = Hypertonie (17a-Hydroxylase-, 11b-Hydroxylase-Mangel), 1 hinten = Virilisierung (21-Hydroxylase-, 11b-Hydroxylase-Mangel).

  • Virilisierende Formen

    Brunnen und Schulkomplex

    Beim AGS werden abhängig vom ausgefallenen Enzym unterschiedliche Formen beschrieben, die jeweils mit Virilisierung, Feminisierung, Hypertonie oder Salzverlust einhergehen können.

  • Virilisierendes AGS mit Salzverlustsyndrom (häufiger)

    Aus dem oberen Stockwerk der Schule fällt ein Salzstreuer herunter

    Häufig ist beim virilisierenden AGS auch die Aldosteronsynthese gestört. Aldosteron fehlt und es kommt zum Salzverlust mit Kaliumretention.

  • ...

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AllgemeinUrsachenEinteilungEnzymdefekteKlinikTherapieQuellen & Co

Beim Erstkontakt mit dem AGS ist man schnell überfordert. Hier eine erste Zusammenfassung, im Merkbild wird der Rest weiter aufgedröselt. Auch die Kapitel im Herold bzw. auf Wikipedia fassen das AGS sehr gut und knapp zusammen.

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) hat etwas mit den „Drüsen“ (Adreno-) und den Genitalien (-genitales) bzw. dem äußeren (Geschlechts-)Erscheinungsbild zu tun. Es ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und ggf. Aldosteronsynthese in der Nebennierenrinde (NNR). Das AGS fasst die Ausprägungen verschiedener Enzymdefekte zusammen. Aus dem Cholesterin(steroid)grundgerüst werden in der NNR Glukokortikoide, Mineralkortikoide und Sexualhormone synthetisiert. Abhängig vom ausgefallenen Enzym kommt es zur Anhäufung von teils endokrin wirksamen Hormonvorstufen. Beim AGS werden abhängig vom ausgefallenen Enzym Formen unterschieden, die einhergehen mit einer

  • Virilisierung
  • Feminisierung
  • mit Hypertonie
  • mit Salzverlust (häufiger) oder ohne (nur virilisierend, seltener)

Hinzu kommt, dass die verminderte Produktion von Kortisol zum negativen Feedback in der Hypophyse führt, die bei niedrigen Kortisol-Spiegeln mehr ACTH produziert. Die nicht gestörte Produktion von Androgenen in der Nebennierenrinde (NNR) wird angekurbelt. Folgen sind eine starke Ausprägung der Sexualorgane (Klitoris- Penishypertrophie). Ist die Aldosteronsynthese mit betroffen, kommt es zum „Salzverlustsyndrom“ (Kaliumretention).
Unterschieden werden ferner das klassische AGS (Manifestation im Neugeborenenalter) und das nichtklassiche AGS = late-onset (späte, mildere Manifestation).

Kurz zum Überblick bzw. ersten Überfliegen – u.a. folgende Enzyme sind betroffen:

  • 21-Hydroxylase (ca. 90%)
  • 11b-Hydroxylase (ca. 10%)
  • 3b-Hydroxysteroiddehydrogenase
  • 20,22-Desmolase
  • 17-Hydroxylase

Als Faustregel gilt: 1 vorn = Hypertonie (17a-Hydroxylase-, 11b-Hydroxylase-Mangel), 1 hinten = Virilisierung (21-Hydroxylase-, 11b-Hydroxylase-Mangel).


Die verschiedenen Enzymdefekte des AGS werden autosomal rezessiv vererbt und betreffen Enzyme der Nebennierenrinde – Das kaputte = nicht-dominante sondern rezessive Auto ist gegen den Baum gefahren, dessen Rinde abfällt

Das Merkbild ist hierfür ähnlich einer Tabelle aufgebaut:
– Brunnen und Schulkomplex samt Spielplatz stellen die virilisierenden Formen des AGS dar
– – die Schule mit ihren zwei Stockwerken ist wiederum in das häufigere (oberes Stockwerk) AGS mit Salzverlustsyndrom (Salzstreuer wird aus dem Fenster geworfen) bei metabolischer Azidose (diabolische Katzen-Dose) und das seltenere AGS ohne Salzverlustsyndrom  (unteres Stockwerk) eingeteilt

– die sieben Zwerge mit Brüsten veranschaulichen die feminisierenden Formen des AGS

– zuletzt der Jugendliche abseits der Schule, der noch für den Late-Onset-Typ des AGS steht („Ich bin spät dran.“). Beim Late-Onset-Typ handelt es sich meist um eine mildere Ausprägung bei meist normalen Genitalien jedoch vermehrter Schambehaarung (Schamhaar quillt aus der Hose) und Akne (im Gesicht)

Erneut:
Als Faustregel gilt: 1 vorn = Hypertonie (17a-Hydroxylase-, 11b-Hydroxylase-Mangel), 1 hinten = Virilisierung (21-Hydroxylase-, 11b-Hydroxylase-Mangel).
> Entsprechend die Kerze (für die 1 im Zahlensystem) im Chemie-Raum der Schule, die das Blut zum Kochen bringt


Das Zahlensystem (1 = Kerze, 2 = Schwan, 3 = Dreizack, …) hilft, die Enzymedefekten nachhaltiger zu behalten:
– am häufigsten ist mit ca. 90% beim AGS der 21-Hydroxylase-Mangel = Debré-Fibiger-Syndromhier der Brunnen, gewidmet dem „Bremer Viehbieger“ (für Debré-Fibiger – vermutlich nicht Viehbieger ausgesprochen), der den Schwan = 2 mit Kerze = 1 –> 21, biegt
– es folgt der 11b-Hydroxylase-Mangel mit ca. 10% – dargestellt durch zwei Kerzen, 1 und 1 = 11
(beide sind virilisierend, 1 hinten, der 11b-Hydroxylase-Mangel geht auch mit Hypertonie einher, 1 vorne)

die feminisierenden Formen sind an den sieben Zwergen (mit Busen) dargestellt, der erste hält eine Kerze
– der 17-Hydroxylase-Mangel geht mit Hypertonie einher (1 vorne) – Kerze für 1, sieben Zwerge für 7
– der 5a-Reduktase-Mangel: Finasteride, ein u.a. bei Prostatahyperplasie eingesetzter 5a-Reduktase-Hemmer ist der „feine Asteroid„, der Zwerg hält den Asteroid hoch und sagt „High five (für 5), dies ist ein feiner Asteroid“
– der 3b-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel – ist der letzte Zwerg mit Dreizack und starkem Bizeps (für B und Steroid) bzw. drei aufgespießten Bienen (3b)


Virilisierendes AGS Schule + Spielplatz:
Mädchen haben u.a. eine Klitorishypertrophie (Mädel hält große Orchidee), vermehrte Gesichtsbehaarung (Hirsutismus, hat Bart und Hirtenstab) sowie teils bei regelrechtem Uterus und Ovarien: Polyzystische Ovarien (voller Ostereierkorb)

Jungen haben ein vergrößertes Genital (hält große Gurke) und möglicherweise kleine, hyperpigmentierte Hoden (hält kleinen, braunen Sack)

Jungen und Mädchen haben ein schnelleres Knochenwachstum durch die ACTH getriggerte Mehrproduktion von Androgenen. Sie sind in der frühen Kindheit groß, bei jedoch frühzeitigem Schluss der Epiphysenfugen später dann Kleinwüchsig im Vergleich (kleiner, neidischer Grundschüler unten sagt: „Jetzt seid ihr groß, später nicht! Ich hol euch ein!“)

Feminisierendes AGS die sieben Zwerge mit Brüsten:
– Feminisierung von Männern bei Androgenmangel durch gestörte enzymatische Synthese  (männliche sieben Zwerge haben alle Brüste)
– gemäß der „1 vorn = Hypertonie“ Faustregel, geht  der 17-Hydroxylase-Mangel mit einer Hypertonie einher (1 vorne, erster Zwerg hält eine Kerze für die 1 und  sieben Zwerge für die 7, erster Zwerg hat Blutdruckmanschette mit ordentlich Druck drauf)

Bei Salzverlustsyndrom
Ist die Aldosteronproduktion gestört kommt es zur bei mangelndem Einbau von ENac-Kanälen zu Natrium- und Chloridverlust (Kochsalzstreuer fliegt aus dem oberen Fenster) und zur Kalium-Retention (großer Kalle = Hyperkaliämie wird durch Wippe hoch geschleudert = erhöht). Insgesamt kommt es zur metabolischen Azidose (Kalium-Kalle hält die diabolische Katzendose) mit Exsikkose, Erbrechen und Gewichtsverlust. (Trotz normalerweise zur Alkalose führendem Erbrechen, überwiegt hier die Azidose. Das vermehrt retinierte Kalium wird nach intrazellulär gepumpt und gegen H+ ausgetauscht – Kalium-Kalle wird in den Basketballkorb = intrazellulär befördert)


Die Therapie besteht in der Substitution der mangelnden Hormone Kortisol und ggf. Mineralkortikoiden (bspw. Fludrokortison)

Quelle: Gerd Herold und Mitarbeiter, Herold Innere Medizin, Gerd Herold
Quelle: Kreuzprogramm: Amboss
AllEx – Alles fürs Examen: Das Kompendium für die 2. ÄP (2012)
Quelle: Wikipedia (de.wikipedia.org)
Artikel: AGS

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