Porphyrien

Diese Inhalte sind den Nutzenden von Meditricks vorbehalten.
Hier kannst Du einen Zugang erwerben.

Du bist neu hier? Informiere Dich über Meditricks.

Hast Du bereits einen Zugang?
Melde Dich bitte unter 'Profil' an.

Jetzt durchstarten

Demo

Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Porphyrien

Porphyrien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die auf Störungen der Häm-Biosynthese beruhen. Aufgrund eines Enzymdefekts in der Häm-Biosynthese sammeln sich Vorstufen vom Häm an – die Porphyrine, – lagern sich ab und führen zu verschiedenen Krankheitsbildern. Je nach Manifestation treten Symptome nur in besonderen Stresssituationen auf, ausgelöst durch verschiedene Triggerfaktoren. Es kommt nicht bei jeder Form zu einem kompletten Ausfall eines Enzyms, sondern teilweise lediglich zu einer Herunterregulation. Die drei wichtigsten Vertreter dieser Krankheitsgruppe sind die akute intermittierende Porphyrie, die Porphyria cutanea tarda und die Erythropoetische Protoporphyrie. Typischerweise tritt bei Betroffenen in der Exazerbation ein akutes Abdomen auf, sodass viele Patienten bereits eine Appendektomie oder Cholezystektomie hinter sich haben, ohne dass hierdurch das eigentliche Problem gelöst werden konnte. Umso wichtiger ist es, an eine Akute Porphyrie zu denken und dahingehend Diagnostik zu betreiben.

Basiswissen

Pathophysiologie
Porphyrien

Purpurnes Männlein

Der Name dieser Stoffwechselerkrankung leitet sich vom griechischen porphyria für Purpurfarbstoff ab.
Pathophysiologie
Enzymdefekt in der Häm-Snythese

Enzian verwelkt in der Hamburger-Bude

Häm ist ein Bestandteil verschiedener Proteine des menschlichen Körpers, so bspw. dem Hämoglobin und dem Myoglobin. Auch in hepatischen Cytochrom P450 Enzymen wird es verbaut.
Pathophysiologie
Ablagerung von Häm-Vorstufen (Porphyrine) im Gewebe

Anhäufung von purpur angelaufenen Rohlingen

Neben der Gewebsablagerung kommt es auch zu einer vermehrten Ausscheidung der Häm-Vorstufen über den Urin und den Stuhl.
Pathophysiologie
Primäre Porphyrie: genetisch bedingt

Gen-Kerze: Purpurnes Männlein mit Familienfoto

Hierzu zählen die hepatischen und die erythropoetischen Porphyrien.
Pathophysiologie
(1/3) Sekundäre Porphyrie: erworben

See-Kuh: Geschäftspartnerin mit Bündel Geldscheinen

Beschreibung

...

Expertenwissen

Pathophysiologie
(2/3) Sekundäre Porphyrie: Koproporphyrien

Purpurne See-Kuh: Chorprobe

Ursächlich für die sekundären Koproporphyrien können Intoxikationen, Blut- oder Lebererkrankungen, Infektionen und Hungerzustände sein.
Pathophysiologie
(3/3) Sekundäre Porphyrie: Protoporphyrinämien

Purpur See-Kuh mit Prototyp

Ursächlich für die sekundären Protoporphyrinämien können chronischer Alkoholabusus, eine chronische Schwermetallintoxikation (z.B. Blei) oder Anämien sein.
Erythropoetische Protoporphyrie > Therapie
Leber-/ Knochenmarktransplantation

Leber & Knochen mit Skalpell und Transplantatbox

Bei schwerer Leberbeteiligung kann eine Lebertransplantation indiziert sein.

...

Beginne das Lernen mit unseren Eselsbrücken,

werde Teil der Lernrevolution.

Jetzt durchstarten

Demo

zur Lernstartseite

Neu

Die 10 neuesten Meditricks:

Die letzten 50:

Gereift unter der Sonne Freiburgs. mit viel Liebe zum Detail ersonnen, illustriert und vertont. Wir übernehmen keine Haftung für nicht mehr löschbare Erinnerungen.