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Sichelzellkrankheit (old)


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Das folgende Merkbild bildet die Sichelzellkrankheit ab. Krankheit, denn im Vordergrund stehen nicht etwa die Symptome der Anämie („Sichelzellanämie„) sondern die Folgen der Mikrozirkulationsstörungen; bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz, zum Milzinfarkt und konsekutiven Infektionen mit bekapselten Erregern. Es handelt sich um eine qualitative Hämoglobinveränderung (HbS), Präzipitation des HbS bei Sauerstoffmangel, Verformung der Erythrozyten, Hämolysen und noch vielem mehr. Dagegen steht die erhöhte Resistenz gegen die Malaria als Selektionsvorteil und darum erhöhter Verbreitung der Sichelzellkrankheit in Malariagebieten (Selektionsvorteil).
Kurzer Überblick: Mini-Mind-Map Sichelzellkrankheit

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Die Sichelzellkrankheit kommt vor: rund um das Mittelmeer, in Zentralafrika und Amerika (siehe rote Bereiche der Weltkarte). Gehäuft dort, denn Betroffene haben einen Selektionsvorteil gegenüber der Malaria – Trophozoiten von Plasmodium malariae überleben schlechter in den veränderten Erys; aus nicht ganz klaren Gründen (daher der Hinweis mit der Anopheles übertragenden Malaria-Mücke und der Trophäe für die Trophozoiten).

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Die Sichelzellkrankheit ist eine autosomal-kodominante Erbkrankheit (daher die zwei dominanten, schnellen Autos). Eine Punktmutation auf Chromosom 11 an Position 6 des beta-Globin-Gens führt zum Austausch der Aminosäure Glutaminsäure durch Valin (beta-Globin: der Beet-Globus mit den Blumen; Chromosom 11: die Elfe; Position 6: der dominante Sportwagen sagt: „Ich bin an Position 6“; Glutamin zu Valin: die Elfe tauscht die Glut gegen Vanille).

Besteht das Gesamt-Hämoglobin (Hb) zu mehr als 50% aus HbS spricht man von der Sichelzellkrankheit. Die klassische ist die homozygote Form HbSS. Es gibt jedoch auch die HbSC-Krankheit (Kombination von HbS-Punktmutation mit HbC-Krankheit, einer hämolytischen Anämie); und die Kombination mit beta- oder alpha-Thalassämie: HbS/β bzw. HbS/α (letztere ist aber i.d. Literatur recht spärlich vertreten).
Bei Sauerstoffmangel, im deoxygenierten Zustand, fangen die veränderten beta-Globine des Hämoglobins (HbS) zu polymerisieren, zu verkleben. Die Erythrozyten verformen sich in die längliche Sichelform, sie verlieren ihre Elastizität. Als folge verstopfen sie die Mikrozirkulation. Aber Vorsicht: nicht nur dies begünstigt Thrombosierungen: die veränderten Erythrozyten hämolysieren auch schneller. Bei der Hämolye der Erys werden Hämoglobin, Araginase und freie Sauerstoffradikale freigesetzt. Diese verbrauchen das freie Stickstoffmonoxid (NO), durch Bindung, durch enzymatischen Abbau. Folge: Vasokonstriktion – Stickstoffmonoxid ist ein Vasodilatator (wird ja auch hubweise bei Akutem Koronar Sydrom verabreicht). Dies führt und zu den klinischen Symptomen durch die Organinfarkte (im Bild dann durch die verstopften Gefäße dargestellt):

Von oben nach unten – die Klinik ist vor allem durch die (Mikro-) Organinfarkte bedingt, und deren Folgen:
Gehirn: Es geht über Mikroinfarkten bis hin zum Schlaganfall (verstopftes Gefäß hin zum Gehirn mit Infarktnarbe).
Auge: Eine Retinopathie ist möglich durch wiederholte Infarkte kleinster Gefäße, gehäuft bei der Kombination von HbC-Krankheit mit HbS (verstopftes Augengefäß).
Lunge: 1) Mikroinfarkte sind als lokale Infiltrate im Röntgen sichtbar (kleine Läsion, zentral in der Lunge), diese führen einerseits zum Akuten Thorax Syndrom: das ATS ist eine Komplikation der Sichelzellkrankheit mit hoher Mortalität. Zeichen sind hohes Fieber, Thoraxschmerzen, Dyspnoe, massiver O2-Bedarf sowie eine Pleuropneumonie. 2) Wiederholte Infiltrate führen zur Fibrose und diese zur Pulmonal-arteriellen Hypertonie, PAH (daher das dampfende Blutdruck-Messgerät in der Lunge). 3) Pneumonien: Milzinfarkte führen zu vermehrten Infektionen mit bekapselten Erregern wie auch den Pneumokokken (im Bild die fliegenden Diplokokken und die Verschattung des unteren Lungenflügels).
Milz: Wiederholte Milzinfarkte führen zur Atrophie der Milz („Autosplenektomie“). Dies erhöht die Gefahr für Infektionen mit bekapselten Erregern wie den Pneumokokken, Neisserien oder Haemophilus influenzae. Ähnlich dem OPSI-Syndrom, siehe Merkbild: Waterhouse-Friederichson-Syndrom, WFS. Daher auch der prophylaktische Bedarf an Impfungen (im Bild hat die Milz schon einen Riss und die fliegenden Diplo-Pneumokokken kommen aus der Lunge).
Gallenblase: Die häufigen Hämolysen können durch Erhöhung des Bilirubins zu vermehrten Gallensteinen führen (Steine in der Galle).
Niere: Wiederholte Niereninfarkte führen einerseits zur Sklerose (Fokal Segmentale Glomerulosklerose) mit Proteinurie (Ei für Eiweiß im Urin) sowie zur Hämaturie (Blut tropft).
Priapismus (roter Steifer)
Weitere Symptome:
Knochen: 1) Aseptische Knocheninfarkte (der Knochen mit Riß) 2) Möglich ist der von der Thalassämie bekannte Bürstenschädel – die ausgeweitete Hämatopoese zur Kompensation der Hämolysen führt zur Verdrängung der normalen Knochentrabekel. In Schädelknochen führt das zur vertikal-verlaufenden, röntgeneologischen Verminderung der Knochendichte. Ein Bürstenschädel ist allgemein Zeichen einer chronisch hämolytischen Anämie.
Schmerzen durch die Mikrozirkulationsstörungen (Stenose im Gefäß sagt „Ouch“).
Hand-Fuß-Syndrom mit geschwollenen, geröteten Händern und/oder Füßen (große, rote Hände und Füße).

Die Anamnese von Herkunft und Symptomatik liefert erste Hinweise.
Im Labor besteht eine zumeist normo– bis mikrozytäre Anämie. Die Mikrozytose ist v.a. Hinweis auf eine ebenfalls vorliegende Thalassämie.
Der Blutaustrich liefert weitere (von Erys unter 24-stündigem Luftverschluss zur Deoxygenierung und damit Verformung): Sichelzellen, Fragmentozyten (wg. Hämolyse) sowie Targetzellen.
Die Hämoglobinelektrophorese zeigt das Vorliegen von HbS.

Die Hämolyse erfordert eine vermehrte Anstrengung der Hämatopoese. Kommt nun eine Infektion mit Parvovirus-B19 hinzu, kann es zur aplastischen Krise kommen – plötzlich fehlen massiv Zellen im Blut. Parvovirus-B19 ist Erreger der Ringelröteln und befällt bevorzugt Erythrozyten-Vorläufer im Knochenmark. Betroffen von den aplastischen Krisen sind alle hämolytischen Anämien, so auch die Sphärozytose (im Bild als B19 = Bee = Biene abgebildet).

Heilung ist nur durch eine allogene Stammzelltransplantation bei homozygoten möglich.
Die Symptomatische Therapie umfasst:
– die Schmerztherapie bei Okklusiven-Krisen, bis hin zum Einsatz von Opioiden
– Hydrierung gegen die Vasookklusion
– Bluttranfusionen, aufgepasst werden muss aber wg. der Gefahr eines Hyperviskositätssyndrom, welches die bereits durch die Mikrozirkulationsstörungen vorbelasteten Organe weiter gefährdet
– ggf. Austauschtransfusionen

Impfung! Gegen Pneumokokken, Haemophilus influenzae, Influenza – Milzschäden führen ja zu vermehrten Infektionen mit diesen bekapselten Erregern.
Folsäure, da der Ersatz der verlorenen Erythrozyten viel Zellteilung und somit viel Folsäure braucht.
Urinuntersuchung wg. der Hämat- Proteinurie bei Nierenschäden.

Quelle: Gerd Herold und Mitarbeiter, Herold Innere Medizin, Gerd Herold
Quelle: Wikipedia (de.wikipedia.org)
Quelle: Merck Manual of Diagnosis and Therapy (msd-manual.de)
Quelle: Compendium.ch (compendium.ch)
Artikel: Sichelzellanämie

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