Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Basiswissen

• Trisomie 21 / Down-Syndrom

  Tristan in Daunen-Jacke spielt 21 gewinnt mit seinen 3 Omis

  Die Trisomie 21 beschreibt die genetische Variation. Der Begriff Down-Syndrom, benannt nach dem Erstbeschreiber John Langdon-Down, den Symptomkomplex. Tristan hat eine Daunenjacke an (Down-Syndrom) und Tristan hat drei Omis (Trisomie) mit denen er Blackjack bzw. 21 gewinnt spielt.

• Häufigkeit steigt exponentiell mit dem Alter der Mutter bei Konzeption

  Tristans "Mutti-Omi" stapelt exponentiell viele Daunenjacken

  Die Häufigkeit steigt exponentiell mit dem Alter der Mutter bei Konzeption - 1:1500 bei 20-jährigen Müttern, 1:100 bei 40-jährigen. Die 1. Omi ist gar nicht Tristans Omi, sondern seine Mutter, hat Tristan aber so spät bekommen, dass er sie scherzhaft “Mutti-Omi” nennt. Immer in Sorge, Tristan könnte es zu kalt sein, hat sie schon mal exponentiell zunehmend Daunenjacken bereitgelegt.

• ÄT: Meiotische Non-disjunction → 47 Chromosomen

  Eizelle mit 2 Chromosomen-Sträußen + Mayo, Spermium mit 1 Strauß, 2 untrennbare Eizell-Junkies

  Der häufigste Grund für das Down-Syndrom ist die Trisomie 21. Chromosomenzahl = 47. Das 21. Chromosom von Ei- (88 %) oder Spermazelle (8 %) der Eltern trennt sich vor der Befruchtung während der Meiose nicht, engl. Non-disjunction. D.h., dass entweder Ei- oder Spermazelle bei der Verschmelzung zweimal das Chr. 21 mitbringt, und das Kind am Schluss 47 Chromosomen hat (Neben der Spielzeugeisenbahn machen sich eine kleine Ei- und Spermazelle reisefertig. Sie haben jeweils ihre Chromosomen-Sträuße dabei, die Ei-Zelle hat dabei einen doppelten Satz und obendrein Mayo dabei – weil es bei der Meiose der Eizelle zum Fehler gekommen ist. 2 Junkie-Eizellen können sich trotz gepackter Koffer nicht trennen = Non-Disjunction).

• KL: Epikanthus (Hautfalte am inneren Augenwinkel) + nach außen ansteigende Lidfalten

  Tristans Augen, epischer Kant-Schlag

  Zu den fast immer vorhandenen, kraniofazialen morphologischen Zeichen gehört der Epikanthus. Diese Hautfalte am inneren Augenwinkel und die nach außen ansteigende Lidfalte wird auch “Mongolenfalte” genannt, da sie häufig bei Mongol_innen zu finden ist (Tristan demonstriert seinen epischen Kant-schlag).

• KL: Brachyzephalus

  Tristan zerschlägt mit Unterarm brachial sein Zebra

  Weiteres morphologisches Zeichen: Brachyzephalus = verkürzter Schädel.

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Expertenwissen

• ÄT: Non-Disjunction = “freie Translokation”

  Junkie-Eizellen mit Freiheitsstatuenkrone.

  Die Non-Disjunction der Eizellen wird auch “freie Translokation” genannt. Die Junkie-Eizellen haben die Krone der Freiheitsstatue auf - es soll nach Amerika gehen.

• ÄT: Robertson'sche Translokation: Langer Arm von Chr 21 an Chr 14 → "46 Chromosomen"

  Robertson's Lok: 1 kurzer Ärmel + Hose, 1 langer Ärmel + Mayo

  Bei der Robertson’schen Translokation ist die Chromosomenzahl nur “scheinbar” 46. Auch hier sind 3 Chromosomen 21 vorhanden, jedoch “klebt” eines der Chromosomen 21, bzw. der lange Arm davon, am Chromosom 14, sodass es tatsächlich 47 Chromosomen sind. Bei einer Translokation wird ein Segment bzw. ein Teil eines Chromosoms (z.B. Chromosom 21) mit einem nicht-homologen Chromosom fusioniert (z.B. Chromosom 14). Dieses Chromosom ist dann größer und heißt z.B. “Chromsom 14/21” (46, t(21;14)). Wenn dieses vergrößerte Chromosom 14/21, welches jetzt quasi Chromosom-21-Funktionalität hat, an ein Kind mit zwei normalen Chromosomen 21 vererbt wird, hat es “zu viel” Chromosom 21. Zur Translokation kommt es entweder bei Mitose ODER Meiose von Elternzellen. Die Spielzeug-Lok Robert hat 2 unterschiedlich lange Arme. An einem der beiden roten Ärmel (Chr 14) klebt ein grünes Stück (Chr 21) und ist damit länger. Die Lok hält eine Mayo (Meiose) und eine Hose (Mitose) hoch.

• ÄT: Mosaikversion → 46, XX UND 47, XX + 21

  Mosaik

  Bei der Mosaikversion der Trisomie 21 liegt eine Mischung der Karyotypen 46,XX bzw. XY und 47,XX bzw. XY +21 vor. Es passiert selten durch mitotische Non-disjunction, d.h. die fehlerhafte Aufteilung eines 21er Chromosomenpaars geschieht erst nach der ersten Zellteilung der bereits befruchteten Eizelle. Daher liegen Zellen mit normalem und solche mit Trisomie-Chromosomensatz im selben Körper vor.

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