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Familiäres Mittelmeerfieber FMF (old)



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Familiäres Mittelmeerfieber FMF (old)

Basiswissen

  • FMF

    Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) wird auch Familiäre rekurrente Polyserositis genannt. Es gehört zu und ist das häufigste Periodische Fiebersyndrom (PFS). Das FMF kommt gehäuft im östlichen Mittelmeerraum vor, ist eine autosomal-rezessive Erkrankung und betrifft die Tunica serosa. // Daher hier die Familie mit Fieberthermometern im Mittelmeer, der Tunika und der Seerose. Die Tunica serosa findet sich in der Lunge als Pleura, im Bauch als Peritoneum und in den Gelenken als Synovia. Betroffene leiden unter Bauch-, Brust- und Gelenkschmerzen.

  • östlichen

    Das FMF kommt gehäuft in deröstlichen Mittelmeerregion vor (hier das östliche Mittelmeer im Bild). Vor allem in der Türkei, in Nahost, Nordafrika, den arabischen Ländern, Armenien und seltener in Griechenland oder Italien. In bestimmten Bevölkerungsgruppen ist das FMF besonders häufig (und dort finden sich im Bild die Seerosen): so bei 1/6 der nordafrikanischen Juden (Seerose in Nordafrika), bei 1/7 der armenischen Bevölkerung (Seerose im Osten der Türkei). Jedoch erkranken nicht alle, die Penetranz ist unvollständig.

  • MEFV

    Eine identifizierte Ursache ist eine Mutation des MEFV–Gens auf Chromosom 16 (im Zahlensystem ist 1 die Kerze, 6 der Würfel und die Tochter kommtm mit einer Kerze sowie den Würfel um das Handgelenk daher). Dieses kodiert für das Protein Marenostrin bzw. Pyrin (die Mutter denkt sich daher: Maren, oh, nicht schon wieder dieser String – Marenostrin).

  • wiederholt auftretenden

    Es kommt zu wiederholt auftretenden („Nicht schon wieder…„) schubartigen (daher die Schubkarre) Serosaentzündungen, also zur Entzündung der Tunica serosa (die Tunika mit Seerose), zur Pleuritis (Seerose in der Lunge), zur Peritonitis (Seerose auf dem Bauch) und zur Synovitis (Seerosa am Knie). Die Attacken dauern in der Regel 3 Tage (Merkhilfe:  Drei Seerosen, drei Orte, drei Tage).

  • Akute

    Die wiederholten inflammatorischen Zustände führen zur Ausschüttung von Akute–Phase–Proteinen, so auch AA-Amyloid. Die AA-Amyloidose ist eine gravierende Komplikation des Familiären Mittelmeerfiebers. (hier die Amy-Dose – betrieben durch AA-Batterien, für die AA-Amyloidose). Die AA-Amyloidose führt auf Dauer zu Nierenschäden und unbehandelt oft zur Niereninsuffizienz mit erhöhter Mortalität der Betroffenen (die Ami-Dose hat die Niere zerquetscht).

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AllgemeinEpidemiologieGenetikKlinikKomplikationenDiagnostikTherapieQuellen & Co

Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) wird auch Familiäre rekurrente Polyserositis genannt. Es gehört zu und ist das häufigste Periodische Fiebersyndrom (PFS). Das FMF kommt gehäuft im östlichen Mittelmeerraum vor, ist eine autosomal-rezessive Erkrankung und betrifft die Tunica serosa. // Daher hier die Familie mit Fieberthermometern im Mittelmeer, der Tunika und der Seerose. Die Tunica serosa findet sich in der Lunge als Pleura, im Bauch als Peritoneum und in den Gelenken als Synovia. Betroffene leiden unter Bauch-, Brust- und Gelenkschmerzen.

Das FMF kommt gehäuft in der östlichen Mittelmeerregion vor (hier das östliche Mittelmeer im Bild). Vor allem in der Türkei, in Nahost, Nordafrika, den arabischen Ländern, Armenien und seltener in Griechenland oder Italien. In bestimmten Bevölkerungsgruppen ist das FMF besonders häufig (und dort finden sich im Bild die Seerosen): so bei 1/6 der nordafrikanischen Juden (Seerose in Nordafrika), bei 1/7 der armenischen Bevölkerung (Seerose im Osten der Türkei). Jedoch erkranken nicht alle, die Penetranz ist unvollständig.

Eine identifizierte Ursache ist eine Mutation des MEFVGens auf Chromosom 16 (im Zahlensystem ist 1 die Kerze, 6 der Würfel und die Tochter kommtm mit einer Kerze sowie den Würfel um das Handgelenk daher). Dieses kodiert für das Protein Marenostrin bzw. Pyrin (die Mutter denkt sich daher: Maren, oh, nicht schon wieder dieser String – Marenostrin). Die Auswirkungen sind nicht gänzlich geklärt, jedoch leiten sich von einigen die Symptome bzw. Therapie ab:
– teils Aktiviert Marenostrin/Pyrin den proinflammatorischen Transkriptionsfaktor NF-kB
– Marenostrin/Pyrin hat eine Interaktion mit den Mikrotubuli → hierdurch erklärt sich die Wirksamkeit von Colchicin. Colchicin hemmt den Aufbau der Mikrotubuli
– Wirkung auf das Asc-Adapterprotein, welches ebenfalls proinflammatorisch wirkt und in der Produktion von Interleukin-1b (IL-1b) endet → der IL-1-Antagonist Anakinra wirkt daher bei FMF

Es kommt zu wiederholt auftretenden („Nicht schon wieder…„) schubartigen (daher die Schubkarre) Serosaentzündungen, also zur Entzündung der Tunica serosa (die Tunika mit Seerose), zur Pleuritis (Seerose in der Lunge), zur Peritonitis (Seerose auf dem Bauch) und zur Synovitis (Seerosa am Knie). Die Attacken dauern in der Regel 3 Tage (Merkhilfe:  Drei Seerosen, drei Orte, drei Tage).

Die wiederholten inflammatorischen Zustände führen zur Ausschüttung von AkutePhaseProteinen, so auch AA-Amyloid. Die AA-Amyloidose ist eine gravierende Komplikation des Familiären Mittelmeerfiebers. (hier die Amy-Dose – betrieben durch AA-Batterien, für die AA-Amyloidose). Die AA-Amyloidose führt auf Dauer zu Nierenschäden und unbehandelt oft zur Niereninsuffizienz mit erhöhter Mortalität der Betroffenen (die Ami-Dose hat die Niere zerquetscht).

Laborchemisch zeigt sich das FMF durch eine Leukozytose, Neutrophilie sowie einen CRP-Anstieg (als erhöhte Entzündungsparameter).
Eine definitivere Aussage ist durch Gendiagnostik möglich.
Schübe können durch Metaraminol diagnostisch ausgelöst werden (der Papagei namens Minol sagt „Meet Ara Minol“ und kommt in der Schubkarre daher).

Es gibt keine kausale Therapie.
Im Schub (Schubkarre) werden stärkere Schmerzmittel gegeben, nämlich Opioide (der Opi in der Schubkarre) wie Morphin oder Oxycodon. Jedoch auch NSAR.
Zwischen den Schüben erhalten die Betroffenen eine lebenslange Prophylaxe mit Colchicin (der Opi sagt: „Ihr solltest mal an diesem Kelch ziehn'“ für Colchicin). Dies dient der Prophylaxe von Schüben und vor allem zur Vorbeugung der gefürchteten AA-Amyloidose.
Neuerdings wird der Interleukin-1b-Antagonist Anakinra empfohlen (der Opi denkt über Alternativen nach und fragt sich: „Anna is kind of rare“ für Anakinra).

Gerd Herold und Mitarbeiter, Herold Innere Medizin, Gerd Herold
Wikipedia (de.wikipedia.org)

Mindmap Periodische Fiebersyndrome PFS

Abbildung von meditricks.de

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