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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Mukopolysaccharidosen (old)
Basiswissen
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Mukopolysaccharidosen
der Glukose-a-mine-Kran fällt zusammen - das Gerüst des Krans erinnert an das Glucose-Grundgerüst (Hexagon), trägt eine Mine = a mine - der Glukose-a-mine-Kran, Glykosaminoglykane
Die Mukopolysaccharidosen (MPS) umfassen Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane [der Glukose-a-mine-Kran fällt zusammen - das Gerüst des Krans erinnert an das Glucose-Grundgerüst (Hexagon), trägt eine Mine = a mine - der Glukose-a-mine-Kran, Glykosaminoglykane]. Glykosaminoglykane sind repetitiven Disaccharid-Einheiten aus linear aufgebauten sauren Polysacchariden; sie sind wichtiger Bestandteil des Bindegewebes. Die MPS gehören zu den Lysosomale-Abbaustörung [Lysosom - der Lizard Dom; Eidechse = Lizard auf Dom]: Glykosaminoglykane reichern sich in den Lysosomen an und verursachen eine Störung des Zellstoffwechsels.
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über 10 bekannte Gendefekte
daher das "schlechte" nicht-dominante (AD) Auto
Es gibt über 10 bekannte Gendefekte; die Vererbung ist meist autosomal-rezessiv [daher das "schlechte" nicht-dominante (AD) Auto]; eine Ausnahme ist die MPS Typ II Hunter, X-chromosomal [Jäger = Hunter schießt auf die XR-Disk für X-chromosomal rezessiv].
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Typ
Pfau wird geschmissen, von engl. to hurl = schmeißen/werfen
Die wichtigsten Formen (für das IMPP?): - Typ 1-H: Hurler-Pfauler [Pfau wird geschmissen, von engl. to hurl = schmeißen/werfen] - Typ 1-S: Schreie (ein S wie Schreie)
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Typ
Jäger, von engl. Hunter, mit doppelläufiger Flinte sowie zwei Geschossen = Typ 2; schießt auf XR-Tontaube = x-chromosomal-rezessiv
- Typ 2: Hunter [Jäger, von engl. Hunter, mit doppelläufiger Flinte sowie zwei Geschossen = Typ 2; schießt auf XR-Tontaube = x-chromosomal-rezessiv]
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Typ
Heiliger Filippo vor dem Lizard-Dom
- Typ 3: San Sanfilippo - [Heiliger Filippo vor dem Lizard-Dom]
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Die Mukopolysaccharidosen (MPS) umfassen Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane [der Glukose-a-mine-Kran fällt zusammen - das Gerüst des Krans erinnert an das Glucose-Grundgerüst (Hexagon), trägt eine Mine = a mine - der Glukose-a-mine-Kran, Glykosaminoglykane]. Glykosaminoglykane sind repetitiven Disaccharid-Einheiten aus linear aufgebauten sauren Polysacchariden; sie sind wichtiger Bestandteil des Bindegewebes.
Die MPS gehören zu den Lysosomale-Abbaustörung [Lysosom - der Lizard Dom; Eidechse = Lizard auf Dom]: Glykosaminoglykane reichern sich in den Lysosomen an und verursachen eine Störung des Zellstoffwechsels.
Es gibt über 10 bekannte Gendefekte; die Vererbung ist meist autosomal-rezessiv [daher das "schlechte" nicht-dominante (AD) Auto]; eine Ausnahme ist die MPS Typ II Hunter, X-chromosomal [Jäger = Hunter schießt auf die XR-Disk für X-chromosomal rezessiv].
Die wichtigsten Formen (für das IMPP?):
- Typ 1-H: Hurler-Pfauler [Pfau wird geschmissen, von engl. to hurl = schmeißen/werfen]
- Typ 1-S: Schreie (ein S wie Schreie)
- Typ 2: Hunter [Jäger, von engl. Hunter, mit doppelläufiger Flinte sowie zwei Geschossen = Typ 2; schießt auf XR-Tontaube = x-chromosomal-rezessiv]
- Typ 3: San Sanfilippo - [Heiliger Filippo vor dem Lizard-Dom]
- Typ 4: Morquito [Lizard hält Mochito-Cocktail]
- Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge = Gargoylismus) [Gargoyle auf dem Dom]
- Gelenkkontrakturen, Wachstumsstörungen, Hepatosplenomegalie [Lizard trägt H&M-Shirt, für Hepatospleno-Megalie]
- Hornhauttrübungen, Wiederholte Atemwegsinfekte
- Hernien [Lizard hat Hernie]
Klinik, Röntgenaufnahme des Skeletts
Urin: Suche nach sauren Mukopolysacchariden [saure MPS im Urin des Lizards greifen Wand des Domes an]
Die Therapie ist symptomatisch.
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