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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Williams-Beuren-Syndrom (old)
Basiswissen
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Deletion
zerstörter Dell Computer: Dell 7 zerstört Dell 7
Williams-Beuren-Syndrom (WBS) Deletion auf Chromosom 7[zerstörter Dell Computer: Dell 7 zerstört Dell 7] Genauer: Mikrodeletion 7q [lässt Mikro auf Dell 7 fallen]
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Kobold auf Feld
Unterschiedliche Ausprägung, klinisch: - Verzögerte kognitive Entwicklung - Intelligenzminderung - Gesichtsform ("Kobold-Gesicht") [Kobold auf Feld] - Kleinwuchs [Kleiner Kobold] - Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie [Hat schlechte, kleine Zähne] - Aplasie der Nieren
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Vermehrtes Auftreten von Herzfehlern
Valve, engl. - Ventil schaut aus Acker heraus
- Vermehrtes Auftreten von Herzfehlern (z.B. supravalvuläre Aortenstenose) [Valve, engl. - Ventil schaut aus Acker heraus]
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Kalzium-Steine auf dem Feld
Labor: Idiopathische Hyperkalzämie [Kalzium-Steine auf dem Feld] - daher auch Idiopathische infantile Hyperkalzämie
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