Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Basiswissen

• Zellweger-Syndrom

  Weg in die Zelle

  Das Zellweger-Syndrom [Weg in die Zelle] ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung - ursächlich sind fehlende Peroxisomen. Dies resultiert in einer Abbau-Störung von Langkettigen Fettsäuren sowie eine Störung der Synthese von Gallensäuren und Cholesterinen.

• VSD

  große Leber

  - Muskelhypotonie - Hepatosplenomegalie [große Leber] - Herzfehler, v.a. Ventrikel-Septum-Defekte (VSD) [Herz]

• Blitz auf Gehrin

  Manifestation bereits im Neugeborenenalter mit: - zerebrale Krampfanfälle [Blitz auf Gehrin] - Blindheit [sieht schlecht] - auffallende Gesichtszüge (prominente Stirn, flaches Gesicht) [großer Kopf mit prominenter Stirn]

• hört nichts

  - Taubheit [hört nichts]

• Smokes Pipe – raucht Pfeife

  Langkettige Fettsäuren akkumulieren im Blut, so bspw. Pipecolin-Säure [Smokes Pipe – raucht Pfeife]

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