Allgemeines
Dystrophia myotonia Typ 1 (DM1): Curschmann-Steinert
In düsterer Monotonie (Demeter): Kurschatten
Die myotone Dystrophie Typ 1 heißt auch Dystrophia myotonia (DM1) oder myotone Dystrophie Curschmann-Steinert. Es handelt sich dabei um eine Multisystemerkrankung mit extramuskulären Symptomen. Besonders betroffen sind Augen und Herz.
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Allgemeines
Autosomal dominant
Auto vom dominanten Typ
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Allgemeines
Häufigste Muskelerkrankung in Europa
Europaflagge
Die DM1 und die DM2 stellen gemeinsam die häufigste Muskelerkrankung Erwachsener in Europa dar.
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Epidemiologie
Floppy Infant (kongenitale Form)
Schlaffe Puppe
Die kongenitale Form ist die schwerste Form der myotonen Dystrophie. Sie zeigt sich postpartal als "floppy infant". Betroffene Kinder zeigen hypotone Muskulatur, eine abnorme Gelenküberstreckbarkeit und eine "Froschhaltung" der Beine.
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Epidemiologie
Häufigkeitsgipfel zwischen 20. und 30. Lj.
Demeter ca. 20 Jahre alt
Ein Auftreten in höherem Lebensalter ist aber ebenso möglich.
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Ätiologie und Pathophysiologie
Trinukleotid-Repeat-Erkrankung
Drei Möhren in Schnipseln
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Ätiologie und Pathophysiologie
CTG-Repeats
Mit Zehen ('C') im Tee ('T') geht ('G') er im Kreis
Die Repeats werden in prä-mRNA transkribiert. Davon sammeln sich so viele an, dass sie die Zelle ‘zumüllen’. Dies führt zu einer Fehlsteuerung beim Spleißen. Zudem wird die normale Funktion der Translation/Proteinsynthese gestört. Es handelt sich daher um eine Multisystemerkrankung. Sie betrifft sowohl Muskelproteine als auch den Stoffwechsel.
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Ätiologie und Pathophysiologie
Antizipation: früheres Auftreten je mehr Repeats
Anti-Zipper an Jacke: aus vielen Möhrenschnipseln
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Ätiologie und Pathophysiologie > Betroffenes Gen
Dystrophia-myotonica-Proteinkinase (DMPK)
Kurschatten mit düsterem, monoton-grauem Brot am Kinn
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Klinik > Muskuläre Symptome
Myotonie
Demeter sitzt steif
Patienten leiden an einer gestörten Muskelrelaxation. Sie können daher z.B. nach einem festen Händedruck die Hand nicht direkt öffnen. Insgesamt fühlen sich Betroffene steif. Die Myotonie ist zwar namensgebend, steht aber nicht im Vordergrund der Erkrankung. Eine Therapie der Myotonie ist selten notwendig.
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Klinik > Muskuläre Symptome
Paresen
Paar-Esel
Die Paresen und Muskelschwächen gehören zu den wichtigsten Symptomen der DM1. Man findet sie vor allem im Gesicht, am Hals und an den distalen Extremitäten der Patienten. Die Schwäche bleibt im Tagesverlauf konstant.
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Klinik > Muskuläre Symptome
Atrophie der Muskeln (Myatrophien)
Dünne Ärmchen
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Klinik > Muskuläre Symptome
Atrophie der Mm. temporales, Facies myopathica
Berührung der Schläfen, typischer Gesichtsausdruck
Die Facies myopathica beschreibt ein Zusammentreffen von Ptosis, geringer Gesichtsmimik, einem langen und schmalen Gesicht, herabhängendem Unterkiefer und der beidseitigen Atrophie der Mm. temporales.
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Klinik > Muskuläre Symptome
Steppergang
Steppschuhe im Steppergang
Die Atrophie der Fußhebermuskeln führt zum Steppergang.
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Katarakt
Kater-Akt
Auch der Katarakt wird durch die überschießende prä-mRNA ausgelöst.
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Herzrhythmusstörungen
Unrhythmisches Liebeslied
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Diabetes mellitus
Honig-liebender Bär
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Respiratorische Insuffizienz
Atemmaske
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Hypothyreose
Schlaffe Schildkröte
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Hypogonadismus
Verschrumpelte Geschlechtsteil-ähnliche Pflanzen
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Vorzeitiger Haarverlust mit Stirnglatze
Poliert sich Stirnglatze
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Hypersomnie, ausgeprägte Tagesmüdigkeit
Schlafmütze
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Kognitive Defizite
Fragezeichen
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Diagnostik
EMG: Typisches Entladungsmuster erinnert an Kampfflieger
Kampfpilot
Die Entladungsmuster in der EMG erinnern vom Geräusch an einen Kampfflieger, eine Kettensäge oder ein Motorrad.
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Diagnostik
Perkussionsmyotonie
Trommel (engl. percussions)
Bei der klinischen Untersuchung wird die Perkussionsmyotonie auffällig. Das heißt ein Beklopfen von Muskeln führt zu deren unwillkürlicher Kontraktion.
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Diagnostik
Labor
Laborröhrchen
Zur Diagnostik gehört das Labor. Abgenommen werden sollten CK, die Transaminasen (einschließlich der GGT), der Blutzucker, HBA1c und die Schilddrüsenparameter.
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Diagnostik
EKG mit Langzeit-EKG
EKG-Monitor
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Diagnostik
Molekulargenetische Untersuchung auf CTG-Repeats
Spiegelung der Zehen in Teetassen gehend
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Diagnostik
Augenärztliche Untersuchung
Kater-Akt-Spiegelung
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Diagnostik
Lungenfunktionsprüfung
Sauerstoffmaske mit Lufu-Anschluss
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Therapie
Keine kausale Therapie
Verzweifelte Ärztin
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Therapie > Evtl bei Myotonie
Carbamazepin
Kaba-Tasse mit Labyrinth (engl. maze)
Es ist möglich die Myotonie mit Antimyotonika zu behandeln. Dazu zählen Carbamazepin, Flecainid, Mexiletin und Propafenon.
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Therapie > Evtl bei Myotonie
Flecainid
Fleck auf Kittel
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Die Abbildung vergleicht die typischen Muskelbeteiligungen bei der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) und Typ 2 (DM2) anhand einer farblich markierten Körpersilhouette.
Auf der linken Körperhälfte (DM1) sind vor allem distale Muskelgruppen betroffen: insbesondere die Unterarmmuskulatur, die Gesichtsmuskulatur, die Schienbeinmuskulatur und die Muskeln der unteren Gesichtshälfte. Zusätzlich ist der Brustkorb häufig betroffen – was auf eine Schwäche der Atemmuskulatur hindeuten kann.
Im Gegensatz dazu zeigt die rechte Körperhälfte (DM2) eine proximale Muskelschwäche, insbesondere im Bereich von Nacken, Schultern, Hüftbeugern und Oberschenkeln. Die Muskulatur im Gesicht und an den distalen Extremitäten ist bei DM2 meist weniger betroffen oder ausgespart.
Der Verlauf von DM1 ist in der Regel schwerer und beginnt früher, während DM2 oft später im Leben auftritt und milder verläuft. Beide Erkrankungen gehören zur Gruppe der Trinukleotiderkrankungen und zeigen Myotonie, jedoch mit unterschiedlicher Verteilungsmuster der Muskelbeteiligung.
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Ankizin ist ein Projekt der AG Medizinische-Ausbildung bvmd e.V.
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In freundlicher Kooperation bieten wir im Ankizin-Deck passgenau unsere Merkhilfen in den jeweiligen Anki-Karten an. Die so verknüpften Fragen kannst Du mit freundlicher Genehmigung der bvmd auch hier als Quiz ansehen.
Du findest alle Inhalte auch im Ankizin-Deck in Anki.
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In düsterer Monotonie (Demeter): Kurschatten
Die myotone Dystrophie Typ 1 heißt auch Dystrophia myotonia (DM1) oder myotone Dystrophie Curschmann-Steinert. Es handelt sich dabei um eine Multisystemerkrankung mit extramuskulären Symptomen. Besonders betroffen sind Augen und Herz.
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Europaflagge
Die DM1 und die DM2 stellen gemeinsam die häufigste Muskelerkrankung Erwachsener in Europa dar.
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Epidemiologie
Schlaffe Puppe
Die kongenitale Form ist die schwerste Form der myotonen Dystrophie. Sie zeigt sich postpartal als "floppy infant". Betroffene Kinder zeigen hypotone Muskulatur, eine abnorme Gelenküberstreckbarkeit und eine "Froschhaltung" der Beine.
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Epidemiologie
Demeter ca. 20 Jahre alt
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Ätiologie und Pathophysiologie
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Ätiologie und Pathophysiologie
Mit Zehen ('C') im Tee ('T') geht ('G') er im Kreis
Die Repeats werden in prä-mRNA transkribiert. Davon sammeln sich so viele an, dass sie die Zelle ‘zumüllen’. Dies führt zu einer Fehlsteuerung beim Spleißen. Zudem wird die normale Funktion der Translation/Proteinsynthese gestört. Es handelt sich daher um eine Multisystemerkrankung. Sie betrifft sowohl Muskelproteine als auch den Stoffwechsel.
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Kurschatten mit düsterem, monoton-grauem Brot am Kinn
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Klinik > Muskuläre Symptome
Demeter sitzt steif
Patienten leiden an einer gestörten Muskelrelaxation. Sie können daher z.B. nach einem festen Händedruck die Hand nicht direkt öffnen. Insgesamt fühlen sich Betroffene steif. Die Myotonie ist zwar namensgebend, steht aber nicht im Vordergrund der Erkrankung. Eine Therapie der Myotonie ist selten notwendig.
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Klinik > Muskuläre Symptome
Paar-Esel
Die Paresen und Muskelschwächen gehören zu den wichtigsten Symptomen der DM1. Man findet sie vor allem im Gesicht, am Hals und an den distalen Extremitäten der Patienten. Die Schwäche bleibt im Tagesverlauf konstant.
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Klinik > Muskuläre Symptome
Berührung der Schläfen, typischer Gesichtsausdruck
Die Facies myopathica beschreibt ein Zusammentreffen von Ptosis, geringer Gesichtsmimik, einem langen und schmalen Gesicht, herabhängendem Unterkiefer und der beidseitigen Atrophie der Mm. temporales.
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Klinik > Muskuläre Symptome
Steppschuhe im Steppergang
Die Atrophie der Fußhebermuskeln führt zum Steppergang.
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Kater-Akt
Auch der Katarakt wird durch die überschießende prä-mRNA ausgelöst.
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Klinik > Extramuskuläre Symptome
Verschrumpelte Geschlechtsteil-ähnliche Pflanzen
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Poliert sich Stirnglatze
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Kampfpilot
Die Entladungsmuster in der EMG erinnern vom Geräusch an einen Kampfflieger, eine Kettensäge oder ein Motorrad.
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Bei der klinischen Untersuchung wird die Perkussionsmyotonie auffällig. Das heißt ein Beklopfen von Muskeln führt zu deren unwillkürlicher Kontraktion.
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Laborröhrchen
Zur Diagnostik gehört das Labor. Abgenommen werden sollten CK, die Transaminasen (einschließlich der GGT), der Blutzucker, HBA1c und die Schilddrüsenparameter.
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Es ist möglich die Myotonie mit Antimyotonika zu behandeln. Dazu zählen Carbamazepin, Flecainid, Mexiletin und Propafenon.
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DM Typ 1 vs. Typ 2 - Die Abbildung vergleicht die typischen Muskelbeteiligungen bei der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) und Typ 2 (DM2) anhand einer farblich markierten Körpersilhouette.
Auf der linken Körperhälfte (DM1) sind vor allem distale Muskelgruppen betroffen: insbesondere die Unterarmmuskulatur, die Gesichtsmuskulatur, die Schienbeinmuskulatur und die Muskeln der unteren Gesichtshälfte. Zusätzlich ist der Brustkorb häufig betroffen – was auf eine Schwäche der Atemmuskulatur hindeuten kann.
Im Gegensatz dazu zeigt die rechte Körperhälfte (DM2) eine proximale Muskelschwäche, insbesondere im Bereich von Nacken, Schultern, Hüftbeugern und Oberschenkeln. Die Muskulatur im Gesicht und an den distalen Extremitäten ist bei DM2 meist weniger betroffen oder ausgespart.
Der Verlauf von DM1 ist in der Regel schwerer und beginnt früher, während DM2 oft später im Leben auftritt und milder verläuft. Beide Erkrankungen gehören zur Gruppe der Trinukleotiderkrankungen und zeigen Myotonie, jedoch mit unterschiedlicher Verteilungsmuster der Muskelbeteiligung.
Auf der linken Körperhälfte (DM1) sind vor allem distale Muskelgruppen betroffen: insbesondere die Unterarmmuskulatur, die Gesichtsmuskulatur, die Schienbeinmuskulatur und die Muskeln der unteren Gesichtshälfte. Zusätzlich ist der Brustkorb häufig betroffen – was auf eine Schwäche der Atemmuskulatur hindeuten kann.
Im Gegensatz dazu zeigt die rechte Körperhälfte (DM2) eine proximale Muskelschwäche, insbesondere im Bereich von Nacken, Schultern, Hüftbeugern und Oberschenkeln. Die Muskulatur im Gesicht und an den distalen Extremitäten ist bei DM2 meist weniger betroffen oder ausgespart.
Der Verlauf von DM1 ist in der Regel schwerer und beginnt früher, während DM2 oft später im Leben auftritt und milder verläuft. Beide Erkrankungen gehören zur Gruppe der Trinukleotiderkrankungen und zeigen Myotonie, jedoch mit unterschiedlicher Verteilungsmuster der Muskelbeteiligung.
Aus: Wenninger, Stephan; Montagnese, Federica; Schoser, Benedikt. - Core Clinical Phenotypes in Myotonic Dystrophies. Front. Neurol., 02 May 2018. WIki Commons
CC BY 4.0
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