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Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)

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Allgemeines
Dystrophia myotonia Typ 1 (DM1): Curschmann-Steinert
In düsterer Monotonie (Demeter): Kurschatten
Die myotone Dystrophie Typ 1 heißt auch Dystrophia myotonia (DM1) oder myotone Dystrophie Curschmann-Steinert. Es handelt sich dabei um eine Multisystemerkrankung mit extramuskulären Symptomen. Besonders betroffen sind Augen und Herz.
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Allgemeines
Autosomal dominant
Auto vom dominanten Typ
2/33
Allgemeines
Häufigste Muskelerkrankung in Europa
Europaflagge
Die DM1 und die DM2 stellen gemeinsam die häufigste Muskelerkrankung Erwachsener in Europa dar.
3/33
Epidemiologie
Floppy Infant (kongenitale Form)
Schlaffe Puppe
Die kongenitale Form ist die schwerste Form der myotonen Dystrophie. Sie zeigt sich postpartal als "floppy infant". Betroffene Kinder zeigen hypotone Muskulatur, eine abnorme Gelenküberstreckbarkeit und eine "Froschhaltung" der Beine.
4/33
Epidemiologie
Häufigkeitsgipfel zwischen 20. und 30. Lj.
Demeter ca. 20 Jahre alt
Ein Auftreten in höherem Lebensalter ist aber ebenso möglich.
5/33
Ätiologie und Pathophysiologie
Trinukleotid-Repeat-Erkrankung
Drei Möhren in Schnipseln
6/33
Ätiologie und Pathophysiologie
CTG-Repeats
Mit Zehen ('C') im Tee ('T') geht ('G') er im Kreis
Die Repeats werden in prä-mRNA transkribiert. Davon sammeln sich so viele an, dass sie die Zelle ‘zumüllen’. Dies führt zu einer Fehlsteuerung beim Spleißen. Zudem wird die normale Funktion der Translation/Proteinsynthese gestört. Es handelt sich daher um eine Multisystemerkrankung. Sie betrifft sowohl Muskelproteine als auch den Stoffwechsel.
7/33
Ätiologie und Pathophysiologie
Antizipation: früheres Auftreten je mehr Repeats
Anti-Zipper an Jacke: aus vielen Möhrenschnipseln
8/33
Ätiologie und Pathophysiologie > Betroffenes Gen
Dystrophia-myotonica-Proteinkinase (DMPK)
Kurschatten mit düsterem, monoton-grauem Brot am Kinn
9/33
Klinik > Muskuläre Symptome
Myotonie
Demeter sitzt steif
Patienten leiden an einer gestörten Muskelrelaxation. Sie können daher z.B. nach einem festen Händedruck die Hand nicht direkt öffnen. Insgesamt fühlen sich Betroffene steif. Die Myotonie ist zwar namensgebend, steht aber nicht im Vordergrund der Erkrankung. Eine Therapie der Myotonie ist selten notwendig.
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Klinik > Muskuläre Symptome
Paresen
Paar-Esel
Die Paresen und Muskelschwächen gehören zu den wichtigsten Symptomen der DM1. Man findet sie vor allem im Gesicht, am Hals und an den distalen Extremitäten der Patienten. Die Schwäche bleibt im Tagesverlauf konstant.
11/33
Klinik > Muskuläre Symptome
Atrophie der Muskeln (Myatrophien)
Dünne Ärmchen
12/33
Klinik > Muskuläre Symptome
Atrophie der Mm. temporales, Facies myopathica
Berührung der Schläfen, typischer Gesichtsausdruck
Die Facies myopathica beschreibt ein Zusammentreffen von Ptosis, geringer Gesichtsmimik, einem langen und schmalen Gesicht, herabhängendem Unterkiefer und der beidseitigen Atrophie der Mm. temporales.
13/33
Klinik > Muskuläre Symptome
Steppergang
Steppschuhe im Steppergang
Die Atrophie der Fußhebermuskeln führt zum Steppergang.
14/33
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Katarakt
Kater-Akt
Auch der Katarakt wird durch die überschießende prä-mRNA ausgelöst.
15/33
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Herzrhythmusstörungen
Unrhythmisches Liebeslied
16/33
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Diabetes mellitus
Honig-liebender Bär
17/33
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Respiratorische Insuffizienz
Atemmaske
18/33
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Hypothyreose
Schlaffe Schildkröte
19/33
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Hypogonadismus
Verschrumpelte Geschlechtsteil-ähnliche Pflanzen
20/33
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Vorzeitiger Haarverlust mit Stirnglatze
Poliert sich Stirnglatze
21/33
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Hypersomnie, ausgeprägte Tagesmüdigkeit
Schlafmütze
22/33
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Kognitive Defizite
Fragezeichen
23/33
Diagnostik
EMG: Typisches Entladungsmuster erinnert an Kampfflieger
Kampfpilot
Die Entladungsmuster in der EMG erinnern vom Geräusch an einen Kampfflieger, eine Kettensäge oder ein Motorrad.
24/33
Diagnostik
Perkussionsmyotonie
Trommel (engl. percussions)
Bei der klinischen Untersuchung wird die Perkussionsmyotonie auffällig. Das heißt ein Beklopfen von Muskeln führt zu deren unwillkürlicher Kontraktion.
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Diagnostik
Labor
Laborröhrchen
Zur Diagnostik gehört das Labor. Abgenommen werden sollten CK, die Transaminasen (einschließlich der GGT), der Blutzucker, HBA1c und die Schilddrüsenparameter.
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Diagnostik
EKG mit Langzeit-EKG
EKG-Monitor
27/33
Diagnostik
Molekulargenetische Untersuchung auf CTG-Repeats
Spiegelung der Zehen in Teetassen gehend
28/33
Diagnostik
Augenärztliche Untersuchung
Kater-Akt-Spiegelung
29/33
Diagnostik
Lungenfunktionsprüfung
Sauerstoffmaske mit Lufu-Anschluss
30/33
Therapie
Keine kausale Therapie
Verzweifelte Ärztin
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Therapie > Evtl bei Myotonie
Carbamazepin
Kaba-Tasse mit Labyrinth (engl. maze)
Es ist möglich die Myotonie mit Antimyotonika zu behandeln. Dazu zählen Carbamazepin, Flecainid, Mexiletin und Propafenon.
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Therapie > Evtl bei Myotonie
Flecainid
Fleck auf Kittel
33/33
Einleitung
Geschichte
Kapitel 6
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DM Typ 1 vs. Typ 2
Die Abbildung vergleicht die typischen Muskelbeteiligungen bei der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) und Typ 2 (DM2) anhand einer farblich markierten Körpersilhouette. Auf der linken Körperhälfte (DM1) sind vor allem distale Muskelgruppen betroffen: insbesondere die Unterarmmuskulatur, die Gesichtsmuskulatur, die Schienbeinmuskulatur und die Muskeln der unteren Gesichtshälfte. Zusätzlich ist der Brustkorb häufig betroffen – was auf eine Schwäche der Atemmuskulatur hindeuten kann. Im Gegensatz dazu zeigt die rechte Körperhälfte (DM2) eine proximale Muskelschwäche, insbesondere im Bereich von Nacken, Schultern, Hüftbeugern und Oberschenkeln. Die Muskulatur im Gesicht und an den distalen Extremitäten ist bei DM2 meist weniger betroffen oder ausgespart. Der Verlauf von DM1 ist in der Regel schwerer und beginnt früher, während DM2 oft später im Leben auftritt und milder verläuft. Beide Erkrankungen gehören zur Gruppe der Trinukleotiderkrankungen und zeigen Myotonie, jedoch mit unterschiedlicher Verteilungsmuster der Muskelbeteiligung.
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Was ist Ankizin?
Ankizin ist ein Projekt der AG Medizinische-Ausbildung bvmd e.V.

Es ist das größte non-profit, studentisch organisierte Anki-Projekt im deutschsprachigen Raum.
Ziel ist die Umsetzung des gesamten notwendigen Wissens für alle medizinischen Staatsexamina.

In freundlicher Kooperation bieten wir im Ankizin-Deck passgenau unsere Merkhilfen in den jeweiligen Anki-Karten an. Die so verknüpften Fragen kannst Du mit freundlicher Genehmigung der bvmd auch hier als Quiz ansehen.

Du findest alle Inhalte auch im Ankizin-Deck in Anki.
Anki-Karten für das Medizinstudium
Frage 1 / 7
Freitext

Wie wird die myotone Dystrophie Typ 1 noch genannt?

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Allgemeines
Dystrophia myotonia Typ 1 (DM1): Curschmann-Steinert
In düsterer Monotonie (Demeter): Kurschatten
Die myotone Dystrophie Typ 1 heißt auch Dystrophia myotonia (DM1) oder myotone Dystrophie Curschmann-Steinert. Es handelt sich dabei um eine Multisystemerkrankung mit extramuskulären Symptomen. Besonders betroffen sind Augen und Herz. alles anzeigen
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Allgemeines
Autosomal dominant
Auto vom dominanten Typ
Expertenwissen
3
Allgemeines
Häufigste Muskelerkrankung in Europa
Europaflagge
Die DM1 und die DM2 stellen gemeinsam die häufigste Muskelerkrankung Erwachsener in Europa dar. alles anzeigen
4
Epidemiologie
Floppy Infant (kongenitale Form)
Schlaffe Puppe
Die kongenitale Form ist die schwerste Form der myotonen Dystrophie. Sie zeigt sich postpartal als "floppy infant". Betroffene Kinder zeigen hypotone Muskulatur, eine abnorme Gelenküberstreckbarkeit und eine "Froschhaltung" der Beine. alles anzeigen
 
Extra Info / Trivia
Die genannten Symptome können allerdings auch auf einen Benzodiazepinmissbrauch in der Schwangerschaft hindeuten.
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Epidemiologie
Häufigkeitsgipfel zwischen 20. und 30. Lj.
Demeter ca. 20 Jahre alt
Ein Auftreten in höherem Lebensalter ist aber ebenso möglich. alles anzeigen
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Ätiologie und Pathophysiologie
Trinukleotid-Repeat-Erkrankung
Drei Möhren in Schnipseln
Quintessence
7
Ätiologie und Pathophysiologie
CTG-Repeats
Mit Zehen ('C') im Tee ('T') geht ('G') er im Kreis
Die Repeats werden in prä-mRNA transkribiert. Davon sammeln sich so viele an, dass sie die Zelle ‘zumüllen’. Dies führt zu einer Fehlsteuerung beim Spleißen. Zudem wird die normale Funktion der Translation/Proteinsynthese gestört. Es handelt sich daher um eine Multisystemerkrankung. Sie betrifft sowohl Muskelproteine als auch den Stoffwechsel. alles anzeigen
 
Extra Info / Trivia
Zur Erinnerung: Unter Spleißen versteht man die Verarbeitung der prä-mRNA zur mRNA.
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Ätiologie und Pathophysiologie
Antizipation: früheres Auftreten je mehr Repeats
Anti-Zipper an Jacke: aus vielen Möhrenschnipseln
Basiswissen
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Ätiologie und Pathophysiologie > Betroffenes Gen
Dystrophia-myotonica-Proteinkinase (DMPK)
Kurschatten mit düsterem, monoton-grauem Brot am Kinn
Expertenwissen
10
Klinik > Muskuläre Symptome
Myotonie
Demeter sitzt steif
Patienten leiden an einer gestörten Muskelrelaxation. Sie können daher z.B. nach einem festen Händedruck die Hand nicht direkt öffnen. Insgesamt fühlen sich Betroffene steif. Die Myotonie ist zwar namensgebend, steht aber nicht im Vordergrund der Erkrankung. Eine Therapie der Myotonie ist selten notwendig. alles anzeigen
11
Klinik > Muskuläre Symptome
Paresen
Paar-Esel
Die Paresen und Muskelschwächen gehören zu den wichtigsten Symptomen der DM1. Man findet sie vor allem im Gesicht, am Hals und an den distalen Extremitäten der Patienten. Die Schwäche bleibt im Tagesverlauf konstant. alles anzeigen
12
Klinik > Muskuläre Symptome
Atrophie der Muskeln (Myatrophien)
Dünne Ärmchen
Quintessence
13
Klinik > Muskuläre Symptome
Atrophie der Mm. temporales, Facies myopathica
Berührung der Schläfen, typischer Gesichtsausdruck
Die Facies myopathica beschreibt ein Zusammentreffen von Ptosis, geringer Gesichtsmimik, einem langen und schmalen Gesicht, herabhängendem Unterkiefer und der beidseitigen Atrophie der Mm. temporales. alles anzeigen
14
Klinik > Muskuläre Symptome
Steppergang
Steppschuhe im Steppergang
Die Atrophie der Fußhebermuskeln führt zum Steppergang. alles anzeigen
15
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Katarakt
Kater-Akt
Auch der Katarakt wird durch die überschießende prä-mRNA ausgelöst. alles anzeigen
16
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Herzrhythmusstörungen
Unrhythmisches Liebeslied
Quintessence
17
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Diabetes mellitus
Honig-liebender Bär
Basiswissen
18
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Respiratorische Insuffizienz
Atemmaske
Basiswissen
19
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Hypothyreose
Schlaffe Schildkröte
Expertenwissen
20
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Hypogonadismus
Verschrumpelte Geschlechtsteil-ähnliche Pflanzen
Expertenwissen
21
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Vorzeitiger Haarverlust mit Stirnglatze
Poliert sich Stirnglatze
Expertenwissen
22
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Hypersomnie, ausgeprägte Tagesmüdigkeit
Schlafmütze
Expertenwissen
23
Klinik > Extramuskuläre Symptome
Kognitive Defizite
Fragezeichen
Expertenwissen
24
Diagnostik
EMG: Typisches Entladungsmuster erinnert an Kampfflieger
Kampfpilot
Die Entladungsmuster in der EMG erinnern vom Geräusch an einen Kampfflieger, eine Kettensäge oder ein Motorrad. alles anzeigen
25
Diagnostik
Perkussionsmyotonie
Trommel (engl. percussions)
Bei der klinischen Untersuchung wird die Perkussionsmyotonie auffällig. Das heißt ein Beklopfen von Muskeln führt zu deren unwillkürlicher Kontraktion. alles anzeigen
26
Diagnostik
Labor
Laborröhrchen
Zur Diagnostik gehört das Labor. Abgenommen werden sollten CK, die Transaminasen (einschließlich der GGT), der Blutzucker, HBA1c und die Schilddrüsenparameter. alles anzeigen
27
Diagnostik
EKG mit Langzeit-EKG
EKG-Monitor
Quintessence
28
Diagnostik
Molekulargenetische Untersuchung auf CTG-Repeats
Spiegelung der Zehen in Teetassen gehend
Quintessence
29
Diagnostik
Augenärztliche Untersuchung
Kater-Akt-Spiegelung
Quintessence
30
Diagnostik
Lungenfunktionsprüfung
Sauerstoffmaske mit Lufu-Anschluss
Basiswissen
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Therapie
Keine kausale Therapie
Verzweifelte Ärztin
Quintessence
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Therapie > Evtl bei Myotonie
Carbamazepin
Kaba-Tasse mit Labyrinth (engl. maze)
Es ist möglich die Myotonie mit Antimyotonika zu behandeln. Dazu zählen Carbamazepin, Flecainid, Mexiletin und Propafenon. alles anzeigen
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Therapie > Evtl bei Myotonie
Flecainid
Fleck auf Kittel
Expertenwissen
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1 DM Typ 1 vs. Typ 2
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DM Typ 1 vs. Typ 2
DM Typ 1 vs. Typ 2 - Die Abbildung vergleicht die typischen Muskelbeteiligungen bei der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) und Typ 2 (DM2) anhand einer farblich markierten Körpersilhouette.

Auf der linken Körperhälfte (DM1) sind vor allem distale Muskelgruppen betroffen: insbesondere die Unterarmmuskulatur, die Gesichtsmuskulatur, die Schienbeinmuskulatur und die Muskeln der unteren Gesichtshälfte. Zusätzlich ist der Brustkorb häufig betroffen – was auf eine Schwäche der Atemmuskulatur hindeuten kann.

Im Gegensatz dazu zeigt die rechte Körperhälfte (DM2) eine proximale Muskelschwäche, insbesondere im Bereich von Nacken, Schultern, Hüftbeugern und Oberschenkeln. Die Muskulatur im Gesicht und an den distalen Extremitäten ist bei DM2 meist weniger betroffen oder ausgespart.

Der Verlauf von DM1 ist in der Regel schwerer und beginnt früher, während DM2 oft später im Leben auftritt und milder verläuft. Beide Erkrankungen gehören zur Gruppe der Trinukleotiderkrankungen und zeigen Myotonie, jedoch mit unterschiedlicher Verteilungsmuster der Muskelbeteiligung.
Aus: Wenninger, Stephan; Montagnese, Federica; Schoser, Benedikt. - Core Clinical Phenotypes in Myotonic Dystrophies. Front. Neurol., 02 May 2018. WIki Commons
CC BY 4.0
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