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Glykogenose Typ V: Mc Ardle (old)


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Glykogenose Typ V: Mc Ardle (old)

Basiswissen

  • McArdle

    Schotte mit Adler und Hexagon-Glukosemolekül-Schottenroc

    McArdle, GSD Typ V [Schotte mit Adler und Hexagon-Glukosemolekül-Schottenrock] Mangel von Glykogenphosphorylase im Skelettmuskel – problematisch v.a. bei aneroben Verhältnissen (Energiebedarf muss lokal gedeckt werden – Ø möglich), dann: - Schwache Muskeln - Myalgien [\"Arrrg my muscles hurt\"] - bis hin zu Rhabdomyolysen (Muskelzerfall) & konsekutiver Myoglobinurie [gelb-roter Urin]

  • Pinkelt dunklen Urin bei Treppesteigen

    Dunkler Urin durch Rhabdomyolyse nach Belastung [Pinkelt dunklen Urin bei Treppesteigen]

  • geht Treppe hoch, aber erreicht das Milchglas nicht

    Laktat bei anaerober Belastung nicht ansteigend (da kein anaerober Stoffwechsel in Skelettmuskeln möglich, welche Laktat anhäufen würde) [geht Treppe hoch, aber erreicht das Milchglas nicht]

  • Faules Ei auf Treppe

    Ammoniak/Harnsäure im Blut steigen an [Faules Ei auf Treppe]

  • Muskelbiopsie

    Biopsieklammer

    Muskelbiopsie wird genommen [Biopsieklammer]

  • ...

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