Allgemein
Hämochromatose
Hammer ist lose
Die Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit.
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Allgemein
Siderose
Sider-Ost Baumarkt
Sie wird auch Siderose genannt.
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Allgemein
Frauen später betroffen (Stillen, Menstruation)
Wartende Frau im Auto (stillend, Tampon)
Schwangerschaft, Stillen und Menstruation sind eine "natürliche" Therapie, da hierbei Eisen abgegeben wird.
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Erblich erhöhte Eisenaufnahme
Herr (Thoma)
Die hereditäre (erbliche) Form nennt man primäre Hämochromatose.
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Häufigste angeborene Stoffwechselekrankung bei weißer Bevölkerung (1:1000)
"Stoff-Wechsel": neuer weißer Kittel bei Kauf von 1000 Nägeln
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Defektes HFE-Gen ("High Fe")
Defekte Harfe (aus Eisennägeln)
Genaugenommen liegt der Gendefekt auf dem HFE-Gen C282Y (Harfe besteht aus 282.000 Eisennägel in Y-Form).
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Erbgang autosomal-rezessiv
Auto
Das bedeutet, dass für die Ausprägung der Krankheit zwei Allele mutiert sein müssen (Nummernschild AR-2).
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
25% Penetranz: nur 25% der homozygoten Träger erkranken
Penetranter Ausruf: "25 Jahre – wann geht der Typ mit seinem Fetisch endlich zum Arzt?"
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Eisenresorption ↑ im Zwölffingerdarm
Nägel der Zwölffinger-Dame
Bei der primären Hämochromatose nimmt der Körper 2-4 mg Eisen pro Tag auf. Das ist das Doppelte der normalen Resorptionsrate.
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Pathophysiologie > Sekundäre Hämochromatose
Erworbene Eisenüberladung
Mit Nägeln überladener Lastwagen
Die sekundäre Hämochromatose ist eine erworbene Eisenüberladung.
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Pathophysiologie > Sekundäre Hämochromatose
Ursache: z.B. Häufige Bluttransfusionen
Überangebot von Nägeln im LKW
Häufige Bluttransfusionen sind durch ihr Überangebot an Eisen ein typischer Auslöser für die sekundäre Hämochromatose.
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Klinik
Manifestation im 5. Lebensjahrzehnt
Herr Thoma ca. 50 Jahre alt
Über die Jahre wird ca. 1g/Jahr zu viel Eisen eingelagert. Über 40-50 LJ werden 40-50g Eisen eingelagert.
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Klinik
Reaktive Sauerstoffspezies (ROS) → Fibrose, Entzündung
Stolpern über Sauerstoffflasche → Rasenteppich fängt Feuer
Die Eisenakkumulation führt über Zwischenschritte zur Entstehung sogenannter ROS. Diese verursachen Gewebeschäden, Fibrosen und Entzündungen.
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Klinik
Bronzefarbene Hyperpigmentierung der Haut
Bronzefarbene Haut
Die Eisenablagerung in der Haut wirkt proentzündlich und regt so die Melaninproduktion an.
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Klinik
Diabetes mellitus (altgriech. "honigsüß)
Honigbär-Kassierer
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Klinik
Müdigkeit, Lethargie und Kraftlosigkeit
Kein Bock-Kassierer
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Klinik
Impotenz und Libidoverlust
Schlaffe Gurke
Durch eine Schädigung der Hypophyse kommt es zum sekundären Hypogonadismus. Bei Männern äußert er sich in Impotenz und Libidoverlust. Selten kann es bei Frauen zu einem Verlust der Regelblutung kommen (sekundäre Amenorrhöe).
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Klinik
Leberbeteiligung: Leberzirrhose
Lädiertes Leberkissen unter Leber-Zier-Hose
Typischerweise ist die Leber betroffen: Fibrose, Zirrhose und Hepatomegalie mit entsprechend erhöhten Leberwerten.
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Klinik
Arthritis ("Pseudogicht")
Kunstabteilung ("art" = engl. Kunst) ("Pseudokristalle")
Vor allem die MCP-Gelenke sind betroffen. Dieses Symptom nennt man Pseudogicht.
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Klinik
Dilatative Kardiomyopathie
Fast platzender Herzluftballon
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Diagnostik > Labor
Transferrin-Sättigung >60%
Korb mit Eisennägeln überladen
Initial wird als Screening ein Eisenlabor durchgeführt. Ist die Transferrin-Sättigung über 60%, so ist die Diagnose sehr wahrscheinlich.
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Diagnostik > Labor
↓Transferrin
Leerer Korb
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Diagnostik > Labor
↑Serumferritin
See-Fähren mit Nägeln
Auch das Serumferritin ist erhöht.
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Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden
MRT ("FerriScan")
MRT-Bogen "FerriScan"
Mittels MRT misst man den Eisengehalt von Herz und Leber. Spezielle Software errechnet den sog. Lebereisenindex (FerriScan).
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Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden
HFE-Gentest
DNA-Doppelhelix auf Nagel-Harfenflyern
Die homozygote C282Y-Mutation im HFE-Gens bestätigt die Diagnose.
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Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden
Leberbiopsie mit Berliner-Blau-Färbung
Leberkissen blau eingefärbt
Die Berliner-Blau-Färbung färbt die Eisenablagerungen in den Hepatozyten dunkelblau an.
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Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden
Herzecho
Herzluftballon-Fledermaus
Herzecho zum Nachweis einer Kardiomyopathie.
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Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden
EKG: Bradykardie
Kassenscanner-EKG: Schnecke
Zugrunde liegt eine Reizweiterleitungsstörung.
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Therapie
Aderlass
Aderlass
Die simpelste, billigste und effektivste Therapie ist der Aderlass (Synonym Phlebotomie). Cave: kein Aderlass bei Anämie!!
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Therapie
Schwarztee
Schwarztee
Gerbsäuren im schwarzer Tee binden Eisen. In Kombination mit einer eisenarmen Ernährung kann dies helfen.
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Therapie
Chelatbildner
Chelatorförmige Eisenhandschellen
Als Zusatztherapie stehen Eisenchelatbildner zur Verfügung (z.B. Deferoxamin oder Deferipron).
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Komplikationen
HCC-Risiko ↑
Krebs-Kostüm
Das Risiko für ein HCC ist 20fach erhöht und die häufigste Todesursache bei Hämochromatose-Patientinnen und Patienten!
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Quint
Basis
Expert
Beschreibung
Markierte
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Dieses histologische Bild zeigt eine Leberbiopsie, die mit der Berliner-Blau-Färbung angefärbt wurde, einem klassischen Verfahren zum Nachweis von Eisenablagerungen (Hämosiderin). Das Präparat ist im niedrigen bis mittleren Vergrößerungsbereich aufgenommen.
Charakteristisch ist die intensive blau-türkise Anfärbung in zahlreichen Hepatozyten, was auf eine vermehrte Eisenablagerung hindeutet. Die Eisenablagerungen befinden sich vorwiegend periportal, also im Bereich der Portaltriaden – ein typisches Verteilungsmuster bei primärer Hämochromatose. Die Hepatozytenkerne sind deutlich zu erkennen und erscheinen rosa, die Portalfelder sind durch locker gefasertes Bindegewebe, Blutgefäße und Gallenwege strukturiert. Zusätzlich ist vereinzelt eine milde entzündliche Infiltration erkennbar.
Auf dem Bild ist ein beidseitig stark hyperpigmentierter Unterschenkel eines 62-jährigen Patienten mit Diabetes mellitus zu sehen. Im Vergleich zum linken, unbeeinträchtigten Unterschenkel einer anderen Person (als Kontrollreferenz) zeigt sich bei dem Patienten eine diffus verstärkte Braunverfärbung der Haut. Die Haut erscheint trocken, pergamentartig und weist einen tiefen bronzenen Farbton auf – besonders auffällig über den Tibiae und Fußrücken. Diese „Bronzehaut“ ist charakteristisch für eine Hämochromatose, bei der durch vermehrte Eisenablagerungen eine Hautpigmentierung mit gleichzeitiger Beteiligung innerer Organe (z. B. Lebervergrößerung) entsteht. Der Begriff „Bronzediabetes“ beschreibt das klassische Vollbild mit Diabetes mellitus, Leberbeteiligung und Hyperpigmentierung.
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https://www.meditricks.de/wp-content/plugins/meditricks-mt-quiz/include/
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29258
Was ist Ankizin?
Ankizin ist ein Projekt der AG Medizinische-Ausbildung bvmd e.V.
Es ist das größte non-profit, studentisch organisierte Anki-Projekt im deutschsprachigen Raum.
Ziel ist die Umsetzung des gesamten notwendigen Wissens für alle medizinischen Staatsexamina.
In freundlicher Kooperation bieten wir im Ankizin-Deck passgenau unsere Merkhilfen in den jeweiligen Anki-Karten an. Die so verknüpften Fragen kannst Du mit freundlicher Genehmigung der bvmd auch hier als Quiz ansehen.
Du findest alle Inhalte auch im Ankizin-Deck in Anki.
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Allgemein
Wartende Frau im Auto (stillend, Tampon)
Schwangerschaft, Stillen und Menstruation sind eine "natürliche" Therapie, da hierbei Eisen abgegeben wird.
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Herr (Thoma)
Die hereditäre (erbliche) Form nennt man primäre Hämochromatose.
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
"Stoff-Wechsel": neuer weißer Kittel bei Kauf von 1000 Nägeln
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Defekte Harfe (aus Eisennägeln)
Genaugenommen liegt der Gendefekt auf dem HFE-Gen C282Y (Harfe besteht aus 282.000 Eisennägel in Y-Form).
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Auto
Das bedeutet, dass für die Ausprägung der Krankheit zwei Allele mutiert sein müssen (Nummernschild AR-2).
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Penetranter Ausruf: "25 Jahre – wann geht der Typ mit seinem Fetisch endlich zum Arzt?"
9
Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Nägel der Zwölffinger-Dame
Bei der primären Hämochromatose nimmt der Körper 2-4 mg Eisen pro Tag auf. Das ist das Doppelte der normalen Resorptionsrate.
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Pathophysiologie > Sekundäre Hämochromatose
Mit Nägeln überladener Lastwagen
Die sekundäre Hämochromatose ist eine erworbene Eisenüberladung.
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Pathophysiologie > Sekundäre Hämochromatose
Überangebot von Nägeln im LKW
Häufige Bluttransfusionen sind durch ihr Überangebot an Eisen ein typischer Auslöser für die sekundäre Hämochromatose.
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Klinik
Herr Thoma ca. 50 Jahre alt
Über die Jahre wird ca. 1g/Jahr zu viel Eisen eingelagert. Über 40-50 LJ werden 40-50g Eisen eingelagert.
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Klinik
Stolpern über Sauerstoffflasche → Rasenteppich fängt Feuer
Die Eisenakkumulation führt über Zwischenschritte zur Entstehung sogenannter ROS. Diese verursachen Gewebeschäden, Fibrosen und Entzündungen.
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Klinik
Bronzefarbene Haut
Die Eisenablagerung in der Haut wirkt proentzündlich und regt so die Melaninproduktion an.
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Quintessence
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Klinik
Schlaffe Gurke
Durch eine Schädigung der Hypophyse kommt es zum sekundären Hypogonadismus. Bei Männern äußert er sich in Impotenz und Libidoverlust. Selten kann es bei Frauen zu einem Verlust der Regelblutung kommen (sekundäre Amenorrhöe).
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18
Klinik
Lädiertes Leberkissen unter Leber-Zier-Hose
Typischerweise ist die Leber betroffen: Fibrose, Zirrhose und Hepatomegalie mit entsprechend erhöhten Leberwerten.
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Klinik
Kunstabteilung ("art" = engl. Kunst) ("Pseudokristalle")
Vor allem die MCP-Gelenke sind betroffen. Dieses Symptom nennt man Pseudogicht.
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Diagnostik > Labor
Korb mit Eisennägeln überladen
Initial wird als Screening ein Eisenlabor durchgeführt. Ist die Transferrin-Sättigung über 60%, so ist die Diagnose sehr wahrscheinlich.
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Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden
MRT-Bogen "FerriScan"
Mittels MRT misst man den Eisengehalt von Herz und Leber. Spezielle Software errechnet den sog. Lebereisenindex (FerriScan).
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Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden
DNA-Doppelhelix auf Nagel-Harfenflyern
Die homozygote C282Y-Mutation im HFE-Gens bestätigt die Diagnose.
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Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden
Leberkissen blau eingefärbt
Die Berliner-Blau-Färbung färbt die Eisenablagerungen in den Hepatozyten dunkelblau an.
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Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden
Herzluftballon-Fledermaus
Herzecho zum Nachweis einer Kardiomyopathie.
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Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden
Kassenscanner-EKG: Schnecke
Zugrunde liegt eine Reizweiterleitungsstörung.
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29
Therapie
Aderlass
Die simpelste, billigste und effektivste Therapie ist der Aderlass (Synonym Phlebotomie). Cave: kein Aderlass bei Anämie!!
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Therapie
Schwarztee
Gerbsäuren im schwarzer Tee binden Eisen. In Kombination mit einer eisenarmen Ernährung kann dies helfen.
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31
Therapie
Chelatorförmige Eisenhandschellen
Als Zusatztherapie stehen Eisenchelatbildner zur Verfügung (z.B. Deferoxamin oder Deferipron).
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Komplikationen
Krebs-Kostüm
Das Risiko für ein HCC ist 20fach erhöht und die häufigste Todesursache bei Hämochromatose-Patientinnen und Patienten!
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Gefärbte Leberbiopsie - Dieses histologische Bild zeigt eine Leberbiopsie, die mit der Berliner-Blau-Färbung angefärbt wurde, einem klassischen Verfahren zum Nachweis von Eisenablagerungen (Hämosiderin). Das Präparat ist im niedrigen bis mittleren Vergrößerungsbereich aufgenommen.
Charakteristisch ist die intensive blau-türkise Anfärbung in zahlreichen Hepatozyten, was auf eine vermehrte Eisenablagerung hindeutet. Die Eisenablagerungen befinden sich vorwiegend periportal, also im Bereich der Portaltriaden – ein typisches Verteilungsmuster bei primärer Hämochromatose. Die Hepatozytenkerne sind deutlich zu erkennen und erscheinen rosa, die Portalfelder sind durch locker gefasertes Bindegewebe, Blutgefäße und Gallenwege strukturiert. Zusätzlich ist vereinzelt eine milde entzündliche Infiltration erkennbar.
Charakteristisch ist die intensive blau-türkise Anfärbung in zahlreichen Hepatozyten, was auf eine vermehrte Eisenablagerung hindeutet. Die Eisenablagerungen befinden sich vorwiegend periportal, also im Bereich der Portaltriaden – ein typisches Verteilungsmuster bei primärer Hämochromatose. Die Hepatozytenkerne sind deutlich zu erkennen und erscheinen rosa, die Portalfelder sind durch locker gefasertes Bindegewebe, Blutgefäße und Gallenwege strukturiert. Zusätzlich ist vereinzelt eine milde entzündliche Infiltration erkennbar.
Hyperpigmentierung bei Hämochromatose - Auf dem Bild ist ein beidseitig stark hyperpigmentierter Unterschenkel eines 62-jährigen Patienten mit Diabetes mellitus zu sehen. Im Vergleich zum linken, unbeeinträchtigten Unterschenkel einer anderen Person (als Kontrollreferenz) zeigt sich bei dem Patienten eine diffus verstärkte Braunverfärbung der Haut. Die Haut erscheint trocken, pergamentartig und weist einen tiefen bronzenen Farbton auf – besonders auffällig über den Tibiae und Fußrücken. Diese „Bronzehaut“ ist charakteristisch für eine Hämochromatose, bei der durch vermehrte Eisenablagerungen eine Hautpigmentierung mit gleichzeitiger Beteiligung innerer Organe (z. B. Lebervergrößerung) entsteht. Der Begriff „Bronzediabetes“ beschreibt das klassische Vollbild mit Diabetes mellitus, Leberbeteiligung und Hyperpigmentierung.
Herbert L. Fred, MDHendrik A. van Dijk (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:HemochromatosisSkin.jpg), „HemochromatosisSkin“
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