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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Hämophilie
Basiswissen
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Grundlagen
Hämophilie
Phil, der Blut-liebende Vampir
Der Name der Hämophilie setzt sich aus den altgriechischen Teilen "αἷμα; haima" für Blut und "φιλία; philia" für Liebe oder Zuneigung zusammen.
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Grundlagen
Störung der Blutgerinnung
Vampir-Opfer bluten mittlerweile viel stärker
Umgangssprachlich ist deshalb auch von der Bluterkrankheit die Rede.
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Grundlagen > Formen
Hämophilie A
Hämo-Phils Zweitname Adrian
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Grundlagen > Formen
Hämophilie B
Hämo-Phils Bruder Bradislav
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Ätiologie
X-chromosomal rezessive Erbkrankheit → meist Männer
X-beinige → männliche Geschwister
Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie von einem entsprechenden Defekt immer betroffen. Frauen sind nur dann betroffen wenn beide Gonosomen defekt sind.
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Expertenwissen
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Ätiologie > Hämophilie A
Xq28-Gen-Mutation
"2-8 Gute-Nacht" – Motiv, 2 Zähne darüber
Ein mit "q" bezeichneter Genlokus bezieht sich auf einen langen Arm eines Chromosoms.
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Ätiologie > Hämophilie B
Xq27-Gen-Mutation
"Club 27" Motiv (Bradislav ist 27)
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Diagnostik
85% der Fälle: Hämophilie A
Hämo-Phil-Adrian ist größer & meist der Schuldige
Darüber hinaus handelt es sich in ca. 30% der Hämophilie-Fälle um Neumutationen.
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