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Hämophilie

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Grundlagen
Hämophilie
Phil, der Blut-liebende Vampir
Der Name der Hämophilie setzt sich aus den altgriechischen Teilen "αἷμα; haima" für Blut und "φιλία; philia" für Liebe oder Zuneigung zusammen.
1/26
Grundlagen
Störung der Blutgerinnung
Vampir-Opfer bluten mittlerweile viel stärker
Umgangssprachlich ist deshalb auch von der Bluterkrankheit die Rede.
2/26
Grundlagen > Formen
Hämophilie A
Hämo-Phils Zweitname Adrian
Abb. 1504
3/26
Grundlagen > Formen
Hämophilie B
Hämo-Phils Bruder Bradislav
Abb. 1504
4/26
Ätiologie
X-chromosomal rezessive Erbkrankheit → meist Männer
X-beinige → männliche Geschwister
Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie von einem entsprechenden Defekt immer betroffen. Frauen sind nur dann betroffen wenn beide Gonosomen defekt sind.
5/26
Ätiologie
Frauen sind Konduktorinnen
Mutter war Konditorin (und kein Vampir)
Erkrankte Frauen sind hier sehr selten, da sie nur betroffen sind, wenn beide X-Chromosomen Defekte aufweisen.
6/26
Ätiologie > Hämophilie A
Hämophilie A: Gerinnungsfaktor VIII-Defizit
Serum aus Unendlichkeits-Amulett (8-förmig)
Abb. 1504 Bei Hämophilie A-Betroffenen kann der Faktor VIII entweder fehlen, oder aber eine zu geringe Aktivität aufweisen, um blutstillend zu wirken.
7/26
Ätiologie > Hämophilie A
Xq28-Gen-Mutation
Ein mit "q" bezeichneter Genlokus bezieht sich auf einen langen Arm eines Chromosoms.
8/26
Ätiologie > Hämophilie B
Hämophilie B: Gerinnungsfaktor IX-Defizit "Christmas Faktor"
9-förmige Zuckerstangen (christmas)
Abb. 1504 Bei etwa 10-15% der Hämophilie-Patienten liegt ein solcher Faktor IX-Mangel vor.
9/26
Ätiologie > Hämophilie B
Xq27-Gen-Mutation
Abb. 1504
10/26
Symptome
Ausgeprägte Symptomatik bei Aktivität ≤ 5%
Amulett nur noch zu 1/20 gefüllt, daran Hand mit 5 Fingern
Zwar ist bei einer Restaktivität von 15% und weniger bereits die Rede von milder Hämophilie, Hämatome bilden sich hier jedoch meist erst nach schwereren Traumata. Bei 5% und weniger ist von einer (mittel-)schweren Hämophilie die Rede.
11/26
Symptome
Sekundäre Hämostase-Störung → verzögerter Blutungsbeginn
Sekundenkleber – Hämo-Stars → halten Blutung kurz auf
Da die Thrombozyten (primäre Hämostase) nicht von den Gendefekten betroffen sind, findet der erste Teil der Gerinnung physiologisch statt.
12/26
Symptome
Großflächige Blutungen
Großflächige Blutlachen
13/26
Symptome
Hämarthros & Muskeleinblutungen
Blutung aus Knie & Muskel
Das Risiko für derartige Verletzungen und Blutungen ist bei bestimmten Sportarten (Fußballtrikot) erhöht.
14/26
Differentialdiagnose
Petechien sprechen gegen Hämophilie
Peterchen sagt "Prima" (primäre Hämostase)
Abb. 363   Petechien sind Hinweise auf thrombozytäre Fehlfunktion/Mangel und somit nicht bei einer Hämophilie zu erwarten. In diesem Fall wäre die primäre (oder auch zelluläre) Hämostase betroffen.
15/26
Differentialdiagnose
Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWS)
Williams-Birnen-Brand
Beim von-Willebrand-Jürgens-Syndrom liegt ein qualitativer oder quantitativer Mangel desselben Faktors vor. Da dies die Thrombozyten-Funktion beeinträchtigt, manifestiert es sich ebenfalls mit Petechien. Somit kann man es von der Hämophilie unterscheiden.
16/26
Diagnostik
Positive Familienanamnese
Erinnerung an Großvater des Opfers
Aufgrund des gonosomalen Vererbungsschemas ist besonders bei männlichen Vorfahren nach Auffälligkeiten zu forschen.
17/26
Diagnostik
Thrombozytenzahl normal
Intakte Trompete
Da die Thrombozyten bei der Hämophilie nicht betroffen sind, ist weder deren Funktion noch Anzahl verändert.
18/26
Diagnostik
Blutungszeit normal
Stoppuhr im grünen Bereich
Da die Blutungszeit lediglich bei einer gestörten primären Hämostase verlängert ist, bleibt sie bei der Hämophilie unauffällig.
19/26
Diagnostik
INR-Wert i.d.R. normal
Bezahlung mit indischen Rupien (INR) normalerweise
Ein normaler INR-Wert ist sowohl bei Störungen der primären Hämostase als auch beim intrinsischen Teil der sekundären Hämostase zu erwarten.
20/26
Diagnostik
aPTT-Verlängerung
Abt mit aPPT-Kreuz – an langer Kette
In der Regel deutet eine Verlängerung der aPTT auf eine Störung des intrinsischen Teils der sekundären Hämostase hin.
21/26
Diagnostik
Quantifizierung der Gerinnungsfaktoren
Reagenzgläser: 1. mit Zuckerstange, 2. mit 8-Amulett
22/26
Diagnostik
85% der Fälle: Hämophilie A
Hämo-Phil-Adrian ist größer & meist der Schuldige
Darüber hinaus handelt es sich in ca. 30% der Hämophilie-Fälle um Neumutationen.
23/26
Therapie
Prophylaktische Substitution v. Faktoren z.B. vor OPs
Profi-Lachse mit Zuckerstangen & Amuletten, Skalpell
Um Blutungsereignisse zu vermeiden, ist die Substitution des hochgereinigten/virusinaktivierten defizienten Faktors beispielsweise vor Operationen indiziert.
24/26
Therapie
Substitution von Faktoren bei akuter Blutung
Lachs mit Sirene
Die Dosierung der Substitution richtet sich nach der Blutungsschwere.
25/26
Therapie
Hämophilie A: Desmopressin (Vasopressin-Analogon)
Gepresste Vasen mit Anal-Logo (Vasen-Anal-Logo)
Vasopressin bewirkt eine Freisetzung von Faktor VIIIC und vWF aus dem Endothel. Da diese Speicher jedoch erschöpflich sind, ist dies nur eine kurzfristige Option, bzw. bei leicht- bis mittelschweren Ereignissen.
26/26
Einleitung
Geschichte
Kapitel 6
Verwandte 4
1. Wiederholung am Samstag, 28.06.2025
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Hämophilie A/B
Die beiden hereditären Koagulopathien Hämophilie A und B gehen auf Gerinnungsfaktordefekte zurück. Bei Hämophilie A ist der GF VIII aufgrund einer Xq28-Gen-Mutation defekt. Bei Hämophilie B ist der GF IX (Christmas-Faktor) aufgrund einer Xq27-Gen-Mutation defekt.
Petechien am Unterschenkel
Petechiale Blutungen sprechen gegen eine Hämophilie. Sie sind meist Zeichen einer Störung der primären Hämostase.
fAsdnn34#SD6%4mgLS9(#k-mn
https://www.meditricks.de/wp-content/plugins/meditricks-mt-quiz/include/
n
40919
Was ist Ankizin?
Ankizin ist ein Projekt der AG Medizinische-Ausbildung bvmd e.V.

Es ist das größte non-profit, studentisch organisierte Anki-Projekt im deutschsprachigen Raum.
Ziel ist die Umsetzung des gesamten notwendigen Wissens für alle medizinischen Staatsexamina.

In freundlicher Kooperation bieten wir im Ankizin-Deck passgenau unsere Merkhilfen in den jeweiligen Anki-Karten an. Die so verknüpften Fragen kannst Du mit freundlicher Genehmigung der bvmd auch hier als Quiz ansehen.

Du findest alle Inhalte auch im Ankizin-Deck in Anki.
Anki-Karten für das Medizinstudium
Frage 1 / 7
Freitext

Welcher Faktoren-Mangel liegt der Hämophilie A und B zugrunde?

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1
Grundlagen
Hämophilie
Phil, der Blut-liebende Vampir
Der Name der Hämophilie setzt sich aus den altgriechischen Teilen "αἷμα; haima" für Blut und "φιλία; philia" für Liebe oder Zuneigung zusammen. alles anzeigen
Quintessence
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1/26
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Grundlagen
Störung der Blutgerinnung
Vampir-Opfer bluten mittlerweile viel stärker
Umgangssprachlich ist deshalb auch von der Bluterkrankheit die Rede. alles anzeigen
Quintessence
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3
Grundlagen > Formen
Hämophilie A
Hämo-Phils Zweitname Adrian
[[Abb. 15041]] alles anzeigen
Basiswissen
 
1) Hämophilie A/B
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4
Grundlagen > Formen
Hämophilie B
Hämo-Phils Bruder Bradislav
[[Abb. 15041]] alles anzeigen
Basiswissen
 
1) Hämophilie A/B
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Ätiologie
X-chromosomal rezessive Erbkrankheit → meist Männer
X-beinige → männliche Geschwister
Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie von einem entsprechenden Defekt immer betroffen. Frauen sind nur dann betroffen wenn beide Gonosomen defekt sind. alles anzeigen
Quintessence
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5/26
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Ätiologie
Frauen sind Konduktorinnen
Mutter war Konditorin (und kein Vampir)
Erkrankte Frauen sind hier sehr selten, da sie nur betroffen sind, wenn beide X-Chromosomen Defekte aufweisen. alles anzeigen
Basiswissen
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6/26
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Ätiologie > Hämophilie A
Hämophilie A: Gerinnungsfaktor VIII-Defizit
Serum aus Unendlichkeits-Amulett (8-förmig)
[[Abb. 15041]] Bei Hämophilie A-Betroffenen kann der Faktor VIII entweder fehlen, oder aber eine zu geringe Aktivität aufweisen, um blutstillend zu wirken. alles anzeigen
Quintessence
 
1) Hämophilie A/B
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Ätiologie > Hämophilie A
Xq28-Gen-Mutation
Ein mit "q" bezeichneter Genlokus bezieht sich auf einen langen Arm eines Chromosoms. alles anzeigen
Expertenwissen
 
1) Hämophilie A/B
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8/26
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Ätiologie > Hämophilie B
Hämophilie B: Gerinnungsfaktor IX-Defizit "Christmas Faktor"
9-förmige Zuckerstangen (christmas)
[[Abb. 15041]] Bei etwa 10-15% der Hämophilie-Patienten liegt ein solcher Faktor IX-Mangel vor. alles anzeigen
Quintessence
 
1) Hämophilie A/B
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Ätiologie > Hämophilie B
Xq27-Gen-Mutation
[[Abb. 15041]] alles anzeigen
Expertenwissen
 
1) Hämophilie A/B
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10/26
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Symptome
Ausgeprägte Symptomatik bei Aktivität ≤ 5%
Amulett nur noch zu 1/20 gefüllt, daran Hand mit 5 Fingern
Zwar ist bei einer Restaktivität von 15% und weniger bereits die Rede von milder Hämophilie, Hämatome bilden sich hier jedoch meist erst nach schwereren Traumata. Bei 5% und weniger ist von einer (mittel-)schweren Hämophilie die Rede. alles anzeigen
Quintessence
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11/26
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Symptome
Sekundäre Hämostase-Störung → verzögerter Blutungsbeginn
Sekundenkleber – Hämo-Stars → halten Blutung kurz auf
Da die Thrombozyten (primäre Hämostase) nicht von den Gendefekten betroffen sind, findet der erste Teil der Gerinnung physiologisch statt. alles anzeigen
Quintessence
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12/26
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Symptome
Großflächige Blutungen
Großflächige Blutlachen
alles anzeigen
Basiswissen
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13/26
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Symptome
Hämarthros & Muskeleinblutungen
Blutung aus Knie & Muskel
Das Risiko für derartige Verletzungen und Blutungen ist bei bestimmten Sportarten (Fußballtrikot) erhöht. alles anzeigen
Quintessence
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14/26
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Differentialdiagnose
Petechien sprechen gegen Hämophilie
Peterchen sagt "Prima" (primäre Hämostase)
[[Abb. 3632]]   Petechien sind Hinweise auf thrombozytäre Fehlfunktion/Mangel und somit nicht bei einer Hämophilie zu erwarten. In diesem Fall wäre die primäre (oder auch zelluläre) Hämostase betroffen. alles anzeigen
Quintessence
 
2) Petechien am Unterschenke...
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Differentialdiagnose
Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWS)
Williams-Birnen-Brand
Beim von-Willebrand-Jürgens-Syndrom liegt ein qualitativer oder quantitativer Mangel desselben Faktors vor. Da dies die Thrombozyten-Funktion beeinträchtigt, manifestiert es sich ebenfalls mit Petechien. Somit kann man es von der Hämophilie unterscheiden. alles anzeigen
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Diagnostik
Positive Familienanamnese
Erinnerung an Großvater des Opfers
Aufgrund des gonosomalen Vererbungsschemas ist besonders bei männlichen Vorfahren nach Auffälligkeiten zu forschen. alles anzeigen
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Diagnostik
Thrombozytenzahl normal
Intakte Trompete
Da die Thrombozyten bei der Hämophilie nicht betroffen sind, ist weder deren Funktion noch Anzahl verändert. alles anzeigen
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18/26
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Diagnostik
Blutungszeit normal
Stoppuhr im grünen Bereich
Da die Blutungszeit lediglich bei einer gestörten primären Hämostase verlängert ist, bleibt sie bei der Hämophilie unauffällig. alles anzeigen
Basiswissen
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19/26
20
Diagnostik
INR-Wert i.d.R. normal
Bezahlung mit indischen Rupien (INR) normalerweise
Ein normaler INR-Wert ist sowohl bei Störungen der primären Hämostase als auch beim intrinsischen Teil der sekundären Hämostase zu erwarten. alles anzeigen
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20/26
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Diagnostik
aPTT-Verlängerung
Abt mit aPPT-Kreuz – an langer Kette
In der Regel deutet eine Verlängerung der aPTT auf eine Störung des intrinsischen Teils der sekundären Hämostase hin. alles anzeigen
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Quantifizierung der Gerinnungsfaktoren
Reagenzgläser: 1. mit Zuckerstange, 2. mit 8-Amulett
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22/26
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85% der Fälle: Hämophilie A
Hämo-Phil-Adrian ist größer & meist der Schuldige
Darüber hinaus handelt es sich in ca. 30% der Hämophilie-Fälle um Neumutationen. alles anzeigen
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Therapie
Prophylaktische Substitution v. Faktoren z.B. vor OPs
Profi-Lachse mit Zuckerstangen & Amuletten, Skalpell
Um Blutungsereignisse zu vermeiden, ist die Substitution des hochgereinigten/virusinaktivierten defizienten Faktors beispielsweise vor Operationen indiziert. alles anzeigen
Quintessence
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Therapie
Substitution von Faktoren bei akuter Blutung
Lachs mit Sirene
Die Dosierung der Substitution richtet sich nach der Blutungsschwere. alles anzeigen
Basiswissen
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25/26
26
Therapie
Hämophilie A: Desmopressin (Vasopressin-Analogon)
Gepresste Vasen mit Anal-Logo (Vasen-Anal-Logo)
Vasopressin bewirkt eine Freisetzung von Faktor VIIIC und vWF aus dem Endothel. Da diese Speicher jedoch erschöpflich sind, ist dies nur eine kurzfristige Option, bzw. bei leicht- bis mittelschweren Ereignissen. alles anzeigen
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1 Hämophilie A/B 2 Petechien am Unterschenkel
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Hämophilie A/B
Hämophilie A/B - Die beiden hereditären Koagulopathien Hämophilie A und B gehen auf Gerinnungsfaktordefekte zurück. Bei Hämophilie A ist der GF VIII aufgrund einer Xq28-Gen-Mutation defekt. Bei Hämophilie B ist der GF IX (Christmas-Faktor) aufgrund einer Xq27-Gen-Mutation defekt.
Meditricks Schaubild, angepasste Vorlage “Coagulation Cascade”, von BioRender.com. Abgerufen von https://app.biorender.com/biorender-templates.
© Meditricks GmbH
Petechien am Unterschenkel
Petechien am Unterschenkel - Petechiale Blutungen sprechen gegen eine Hämophilie. Sie sind meist Zeichen einer Störung der primären Hämostase.
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