Allgemein
Chorea Huntington
Hunting-Tom in Korea
Es ist eine neurodegenerative Erkrankung.
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Allgemein
Autosomal-dominanter Erbgang
Domina-Outfit
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Pathogenese
Gain-of-function Mutation im Huntingtin-Gen
Bessere Aussicht durch Jagd-Stuhl der Marke "Hunting Genes"
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Pathogenese
Huntingtin Gen auf Chromosom 4
4 Stuhlbeine in Chromosomenform
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Pathogenese
Basentriplett-CAG-Expansion durch Mutation
Cag-Cag-Tier
Auf dem betroffenen Gen wiederholt sich das Triplett CAG und liegt damit mehr vor als bei Gesunden.
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Pathogenese
Glutamin durch CAG-Basentriplett kodiert
Glut zwischen den Zacken (Cag-cken) des Cag-Cag-Tiers
CAG = Cytosin, Adenin, Guanin
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Pathogenese
Toxische Protein-Akkumulation im ZNS
Toxisch grüner Kopf des Tiers
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Pathogenese
Empfindlichkeit gegen oxidativen Stress
Kopf des Cag-Cag-Tier läuft durch die Glut heiß
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Pathogenese
Untergang GABAerger Neurone im Striatum (Striatumatrophie)
Garben auf Gabeln in Streifen sind zertrampelt
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Pathogenese
Betroffen: Ncl. caudatus
Nusskern mit Schweif
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Pathogenese
Betroffen: Putamen
Pute
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Pathogenese
Mehr CAG-Repeats → früherer Beginn, stärker & schneller fortschreitend
Cag-Cag-Tier mit mehr Zacken → ist jünger & hat X (=tot) -Augen
Ab 60 Repeats kommt es zur juvenilen, schwereren Form.
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Pathogenese
Bei Vererbung Zunahme der CAG-Tripletts (Antizipation)
Mehr Zacken am Cag-Cag-Ei
Bei jeder Vererbung von Chorea Huntington nehmen die CAG-Tripletts um 1-4 Tripletts zu. Die Krankheit tritt in folgenden Generationen immer früher auf und verläuft schwerer (Antizipation).
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Pathogenese
Paternale Weitergabe: Imprinting-Phänomen
Bei Vererbung durch den Vater ist die Triplett-Expansion noch größer. Pro Generation kommen ≥7 Basentripletts dazu. Die Symptomatik wird bei jeder Generation schwerer.
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Klinik > Neurologisch
Chorea (lat. Tanz) als Leitsymptom
Tanzende Ureinwohner
Die 1. Symptome sind schnelle, unwillkürliche Bewegungen von Stamm, Gesicht und Extremitäten (arrhythmisch, nicht wiederholend). Zu Beginn sind die Bewegungen noch schwach ausgeprägt und werden nicht wahrgenommen oder als Rastlosigkeit interpretiert.
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Klinik > Neurologisch
Parakinese
Paragleitschirm
= unbewusste Einbauen der unwillkürlichen choreatischen Bewegungen in beabsichtigte Bewegungen. Dies geschieht v.a. am Beginn der Erkrankung. Es wird von Patienten nicht als pathologisch wahrgenommen.
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Klinik > Neurologisch
Dystonie
Schräge Diss-Töne
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Klinik > Neurologisch
Hyperreflexie
Reflexhammer
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Klinik > Neurologisch
Dysphagie
Ältester hat sich verschluckt
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Klinik > Neurologisch
Dysarthrie
Singt schlecht
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Klinik > Neurologisch
U.a. durch eingeschränkte Nahrungsaufnahme > Neigung zur Kachexie
Der Älteste, der sich verschluckt hat, ist sehr dünn (sichtbare Rippen)
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Klinik > Neurologisch
Spätstadium: Parkinsonartige Bewegungstörung
Steinerne Parkbank
Akinetische und rigide Bewegungsmuster ersetzen die ursprüngliche Chorea.
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Klinik > Neurologisch
Verlangsamte Augenbewegungen bei Sakkaden
Schnecke mit großen Augen schleppt Sack
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Klinik > Psychiatrische Veränderungen
Psychiatrische Auffälligkeiten meist schon Jahre vor motorischen Störungen
Psychiatrischer Ureinwohner links von den anderen beiden (Zeitstrahl von links nach rechts)
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Klinik > Psychiatrische Veränderungen
Soziale Bindungsstörungen v.a. am Anfang
Soziale Netzwerke gesperrt
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Klinik > Psychiatrische Veränderungen
Häufig Depression und Suizidalität
Galgen
Dies gilt sowohl für symptomatische als auch (noch) asymptomatische Träger.
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Klinik > Psychiatrische Veränderungen
Halluzinationen, Paranoia
Kleines Teufelchen
Sie sind zu jedem Zeitpunkt des Krankheitsverlaufs möglich.
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Klinik > Kognitiv
Nachlassende Urteilskraft (gestörte exekutive Funktion)
Zerbrochener Urteils-Hammer (ist nicht mehr zu gebrauchen)
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Klinik > Kognitiv
Im späteren Verlauf: Subkortikale Demenz
Ganz rechts: Auflösender Kopf
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Klinik > Weitere Symptome
Kachexie
Einheimische sehr dürr
Die Ursache der Kachexie ist z.T. unklar. Man vermutet dahinter einen erhöhten Energieverbrauch durch die Krankheit und die Dysphagie.
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Juvenile Form
Juvenile Form (Auftreten < 20 Jahre)
Junger Einwohner
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Juvenile Form
Minimale/keine Chorea
Junger Einwohner steht bewegungslos
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Juvenile Form
Symptome: Epilepsie
Vom Blitz getroffen
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Diagnostik
Familienanamnese
Stammbaum-Poster
Die Familienanamnese liefert häufig wichtige Hinweise. Man sollte dabei u.a. Suizide und psychiatrische Erkrankungen in der Familie erfragen.
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Diagnostik
Gentest mittels PCR: Sichere Diagnose ab 36 Repeats, 100% Penetranz ab 40 Repeats
Gen-Girlande formt "36 / 40"
Dieser dient der Diagnostik v.a. bei unbekannter Familienanamnese und untypischen Symptomen. CAVE: Diese Testungen können nur mit einer humangenetischen Beratung und in spezialisierten Zentren erfolgen.
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Differentialdiagnostik
MRT: Atrophie des Nucleus caudatus
Magnet auf Nusskern mit Schweif gerichtet
Steht im Zusammenhang mit kognitiver Dysfunktion sowie metabolischen Veränderungen.
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Therapie
Keine Heilung möglich, nur symptomatische Therapie
Totes Cag-Cag-Tier
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Therapie
Bei Hyperkinesen: Hemmung dopaminerges System durch Tetrabenazin, Deutetrabenazin
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Therapie
Atypische Neuroleptika, Antipsychotika 2. Generation
Neurolebkuchen ohne Hose
Bei therapierefraktärer Chorea bzw. psychotischen Begleitsymptomen: Risperidon, Olanzapin und Aripiprazol. Sie hemmen ebenfalls das dopaminerge System. Der Vorteil ist, dass man 2 Symptome (Chorea und psychotische Begleitsymptome) mit 1 Medikament behandelt.
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Therapie
Keine Neuroleptika Gabe bei Parkinson
Neurolebkuchenmann sitzt auf zerbrochener Parkbank
CAVE: Bei parkinsonähnlichen Bewegungsstörungen verschlimmern Neuroleptika die Symptome. Also nicht geben!
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Therapie
SSRI
Sissi-Fankarte
Die Depressionen und Suizidalität bei Chorea Huntington sollte man immer mitbehandeln (z.B. mit SSRIs).
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/
Quint
Basis
Expert
Beschreibung
Markierte
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Abkürzungen:
- Striatum H: motorikhemmender Anteil des Striatums
- Striatum F: motorikfördernder Anteil des Striatums
- GPe: Globus pallidus externus
- GPi: Globus pallidus internus
Es degenerieren v. a. die Neuronen des indirekten Pfades von Striatum auf Globus pallidus. Dieser Untergang von striatalen Neuronen führt zu einer vermehrten Hemmung des Nucleus subthalamicus, wodurch die Neurone im Globus pallidus internus weniger aktiviert werden. Insgesamt kommt es dadurch zu einer verminderten Hemmung des Thalamus und in der Folge zu überschießenden und unwillkürlichen Bewegungen.
Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Das Erkrankungsalter ist dabei von der Anzahl der Wiederholungen des Basentripletts abhängig, typischerweise beginnt die Erkrankung aber um das 40. Lebensjahr.
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https://www.meditricks.de/wp-content/plugins/meditricks-mt-quiz/include/
n
50647
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Ankizin ist ein Projekt der AG Medizinische-Ausbildung bvmd e.V.
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Du findest alle Inhalte auch im Ankizin-Deck in Anki.
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Pathogenese
Bessere Aussicht durch Jagd-Stuhl der Marke "Hunting Genes"
Basiswissen
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Pathogenese
Cag-Cag-Tier
Auf dem betroffenen Gen wiederholt sich das Triplett CAG und liegt damit mehr vor als bei Gesunden.
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Pathogenese
Glut zwischen den Zacken (Cag-cken) des Cag-Cag-Tiers
CAG = Cytosin, Adenin, Guanin
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Pathogenese
Kopf des Cag-Cag-Tier läuft durch die Glut heiß
Expertenwissen
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Pathogenese
Garben auf Gabeln in Streifen sind zertrampelt
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Pathogenese
Cag-Cag-Tier mit mehr Zacken → ist jünger & hat X (=tot) -Augen
Ab 60 Repeats kommt es zur juvenilen, schwereren Form.
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Pathogenese
Mehr Zacken am Cag-Cag-Ei
Bei jeder Vererbung von Chorea Huntington nehmen die CAG-Tripletts um 1-4 Tripletts zu. Die Krankheit tritt in folgenden Generationen immer früher auf und verläuft schwerer (Antizipation).
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Pathogenese
Bei Vererbung durch den Vater ist die Triplett-Expansion noch größer. Pro Generation kommen ≥7 Basentripletts dazu. Die Symptomatik wird bei jeder Generation schwerer.
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Klinik > Neurologisch
Tanzende Ureinwohner
Die 1. Symptome sind schnelle, unwillkürliche Bewegungen von Stamm, Gesicht und Extremitäten (arrhythmisch, nicht wiederholend). Zu Beginn sind die Bewegungen noch schwach ausgeprägt und werden nicht wahrgenommen oder als Rastlosigkeit interpretiert.
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Paragleitschirm
= unbewusste Einbauen der unwillkürlichen choreatischen Bewegungen in beabsichtigte Bewegungen. Dies geschieht v.a. am Beginn der Erkrankung. Es wird von Patienten nicht als pathologisch wahrgenommen.
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Klinik > Neurologisch
Der Älteste, der sich verschluckt hat, ist sehr dünn (sichtbare Rippen)
Expertenwissen
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Klinik > Neurologisch
Steinerne Parkbank
Akinetische und rigide Bewegungsmuster ersetzen die ursprüngliche Chorea.
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Schnecke mit großen Augen schleppt Sack
Expertenwissen
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Klinik > Psychiatrische Veränderungen
Psychiatrischer Ureinwohner links von den anderen beiden (Zeitstrahl von links nach rechts)
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Soziale Netzwerke gesperrt
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Galgen
Dies gilt sowohl für symptomatische als auch (noch) asymptomatische Träger.
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Sie sind zu jedem Zeitpunkt des Krankheitsverlaufs möglich.
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Ganz rechts: Auflösender Kopf
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Einheimische sehr dürr
Die Ursache der Kachexie ist z.T. unklar. Man vermutet dahinter einen erhöhten Energieverbrauch durch die Krankheit und die Dysphagie.
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Gen-Girlande formt "36 / 40"
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Steht im Zusammenhang mit kognitiver Dysfunktion sowie metabolischen Veränderungen.
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Bei therapierefraktärer Chorea bzw. psychotischen Begleitsymptomen: Risperidon, Olanzapin und Aripiprazol. Sie hemmen ebenfalls das dopaminerge System. Der Vorteil ist, dass man 2 Symptome (Chorea und psychotische Begleitsymptome) mit 1 Medikament behandelt.
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Neurolebkuchenmann sitzt auf zerbrochener Parkbank
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Pathophysiologie Chorea Huntington - Abkürzungen:
- Striatum H: motorikhemmender Anteil des Striatums
- Striatum F: motorikfördernder Anteil des Striatums
- GPe: Globus pallidus externus
- GPi: Globus pallidus internus
Es degenerieren v. a. die Neuronen des indirekten Pfades von Striatum auf Globus pallidus. Dieser Untergang von striatalen Neuronen führt zu einer vermehrten Hemmung des Nucleus subthalamicus, wodurch die Neurone im Globus pallidus internus weniger aktiviert werden. Insgesamt kommt es dadurch zu einer verminderten Hemmung des Thalamus und in der Folge zu überschießenden und unwillkürlichen Bewegungen.
- Striatum H: motorikhemmender Anteil des Striatums
- Striatum F: motorikfördernder Anteil des Striatums
- GPe: Globus pallidus externus
- GPi: Globus pallidus internus
Es degenerieren v. a. die Neuronen des indirekten Pfades von Striatum auf Globus pallidus. Dieser Untergang von striatalen Neuronen führt zu einer vermehrten Hemmung des Nucleus subthalamicus, wodurch die Neurone im Globus pallidus internus weniger aktiviert werden. Insgesamt kommt es dadurch zu einer verminderten Hemmung des Thalamus und in der Folge zu überschießenden und unwillkürlichen Bewegungen.
Erbgang Chorea Huntington - Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Das Erkrankungsalter ist dabei von der Anzahl der Wiederholungen des Basentripletts abhängig, typischerweise beginnt die Erkrankung aber um das 40. Lebensjahr.
Kuebi = Armin Kübelbeck, Autodominant 01
CC BY 3.0
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