Allgemein
Neurofibromatose
Neurovieh-Matrosen
Man unterscheidet Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2.
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Allgemein
Neurofibromatose gehört zu neurokutanen Syndromen
Neurovieh-Matrosen auf "Neurokutter"
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Allgemein
Neurokutane Syndrome = Phakomatosen
Fackeln
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Allgemein
50% autosomal dominante Vererbung, dabei 100% Penetranz
Dominikanische Republik bestellt 100 Stück Neurovieh
Die anderen 50% der Fälle treten durch Spontanmutationen auf.
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Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1
Matrosin mit einem Streifen am Ärmel
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Neurofibromatose Typ 1
Auch Morbus Recklinghausen
Neurofibromatose Typ 1 = Morbus Recklinghausen: Nach Erstbeschreiber Friedrich Daniel von Recklinghausen (1882)
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
≥6 Café-au-lait-Flecken ab Geburt o. kurz danach
Würfel, verschütteter Kaffee auf Kleinkind
Abb. 391
Das sind nicht erhabene, hellbraun pigmentierte Flecken der Haut. Sie kommen auch bei Gesunden vor.
7/36
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
“Freckling” = axilläre/inguinale Hyperpigmentierung
Freckles (engl. Sommersprossen) → Farbspritzer Gesicht, Farbtopf unter Achsel
8/36
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Lisch-Knötchen in Iris (Regenbogenhaut)
Litschis in Regenbogenschüssel
Abb. 392
= Irishamartome, d.h. gutartige Pigmentanreicherungen der Iris. Sie sind asymptomatisch.
9/36
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Multiple Neurofibrome bei NF1
Neurovieh drängt auf Seite der Matrosin mit einem Streifen
Abb. 393
Vor allem bei NF 1 entstehen viele der namensgebenden Neurofibrome.
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Neurofibrome: Gut abgrenzbare, schmerzlose Papeln + Knoten
Neurovieh mit Neurofibromen
Sie neigen zur malignen Entartung.
11/36
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Neurofibrome: Von Schwann-Zellen ausgehend
Schwan auf Rücken von Neurovieh
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Neurofibrome: Kutan und subkutan
Neurovieh auf dem Kutter und unter Deck
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Plexiforme Neurofibrome: Tiefes, netzartiges Wachstum
Netz (lat. plexus) hängt ins Wasser
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Plexiforme Neurofibrome: Stark beeinträchtigend, schwer operativ zu entfernen
Neurovieh verheddert im Netz, Scheren
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Klingelknopf-Phänomen
Klingelknopf an Neurovieh
Weichen Tumoren lassen sich in die Subkutis eindrücken.
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Optikusgliome: Meist bis 3 Jahre an der Sehbahn auftretend
Blindenbrille des Kleinkindes mit Blindenbinde (3 Punkte)
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Optikusgliome: Meist pilozytische Astrozytome
Traum des Kleinkindes: Astro-Pilot
Optikusgliome sind meist pilozytische Astrozytome des WHO Grads I.
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Maligne Entartung möglich, z.B. Sarkome
Bösartiges Seeungeheuer, Hai (engl. shark) mit Tentakel
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Maligne Entartung v.a. bei Jugendlichen o. Erwachsenen
Tentakeln des Ungeheuers packen junge Matrosin
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Assoziation mit geringer Intelligenzminderung + Lernbehinderung
Zerbrochene Stifte und zerrissene Schulbücher hinter Matrosin
Es besteht eine Assoziation der NF1 mit ADHS, geringer Intelligenzminderung und Lernbehinderung.
21/36
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Verformte Knochen
Abgenagte, verformte Knochen
Typische Knochenveränderungen sind z.B. die Keilbeindysplasie oder eine Verdünnung der langen Röhrenknochen. Falls der Patient betroffen ist, treten diese im Laufe des 1. Lebensjahres auf.
22/36
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Skoliose
Skorpion nagt an Knochen
Bei ⅓ der Patienten tritt eine Skoliose auf.
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Neurofibromatose Typ 2
Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
Matrose mit zwei Streifen auf Jacke
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Neurofibromatose Typ 2
Auftreten in frühem Erwachsenenalter
Zweiter, neurotischer, junger Matrose
Bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 2 treten die ersten Symptome im frühen Erwachsenenalter auf. Bis dahin bleiben sie häufig asymptomatisch.
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Neurofibromatose Typ 2
NF 2 seltener als NF 1
Zweiter Matrose hat weniger Fahrten als erste Matrosin
Die NF2 tritt mit einer Häufigkeit von 1:40.000 auf, verglichen mit der NF1 mit 1:3000.
26/36
Neurofibromatose Typ 2 > Symptome
Akustikusneurinom mit Hörverlust, Gangunsicherheit, Kopfschmerzen
Zweiter Matrose mit Hörverlust ("Wie Bitte?!"), Gangunsicherheit, Kopfschmerzen
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Neurofibromatose Typ 2 > Symptome
Bilaterale Akustikusneurinome (Schwannome) sind nahezu beweisend für Diagnose
Matrose trägt Lärmschutzkophörer in Plüschschwanoptik
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Neurofibromatose Typ 2 > Symptome
Schwannome an Hirnnerven
Schwan mit Spaghetti-Helm
Je nach Lokalisation führen diese gutartigen Tumore zu unterschiedlichen Symptomen.
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Neurofibromatose Typ 2 > Symptome
Schwannome an peripheren Nerven
Flügel mit Binde
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Neurofibromatose Typ 2 > Symptome
Maligne Entartung selten
Liebevoller Schwan
Im Gegensatz zu NF1 entarten die Schwannome bei der NF2 nur selten.
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Neurofibromatose Typ 2 > Symptome
Meningeome in Schädel und Wirbelkanal
Geschnittene Zwiebeln + Zwiebelschalen
Im Vergleich zur Normalbevölkerung treten diese bei NF 2 deutlich früher auf. Histologisch zeigt sich bei Meningeomen ein Zwiebelschalenmuster.
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Diagnostik
Interdisziplinäres Team stellt klinische Diagnose
Rettungsmannschaft auf Boot mit Fernrohr
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Diagnostik
Genetische Diagnostik möglich
Feldstecher mit DNA-Gurt
Diese ist nicht zwingend nötig.
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Diagnostik
NF2-Patienten ab 10 Jahren: Jährliches Schädel-MRT
Auf Mütze des Matrosen Hufeisenmagnet mit "10"
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Therapie
Supportive, keine kausale Therapie
Rettungsringe mit "Support"
Die bestehenden Therapieansätze zielen auf die Früherkennung und Behandlung von Komplikationen ab.
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/
Quint
Basis
Expert
Beschreibung
Markierte
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Café-au-lait-Flecken sind hellbraune, homogene Hautverfärbungen mit glatten Rändern, die in der Regel bereits im Kindesalter auftreten. Sie gelten als frühes und häufiges Leitsymptom der Neurofibromatose Typ 1 (NF1).
Diagnostisch relevant ist nicht das alleinige Vorhandensein, sondern deren Anzahl und Größe: Nach den NIH-Kriterien spricht man von einem diagnostischen Hinweis auf NF1, wenn bei Kindern ≥6 Café-au-lait-Flecken mit einem Durchmesser >5 mm, bei Jugendlichen und Erwachsenen >15 mm vorhanden sind.
Diese Flecken entstehen durch eine gesteigerte Melaninproduktion in der Epidermis, jedoch ohne entzündliche Komponente oder Erhebung.
Neben den Café-au-lait-Flecken treten bei NF1 häufig weitere kutane und neurologische Befunde auf, wie axilläre oder inguinale Sommersprossen (Freckling), Neurofibrome und Lisch-Knötchen auf der Iris.
Lisch-Knötchen sind harmlose, gutartige Hamartome der Iris, die als kleine, gelblich-braune, kuppelförmige Erhebungen sichtbar sind. Sie treten fast ausschließlich bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1) auf und sind eines der diagnostischen Hauptkriterien dieser Erkrankung.
Histologisch bestehen sie aus bindegewebigen Zellansammlungen, die keine funktionelle Beeinträchtigung verursachen. Klinisch sind sie asymptomatisch und beeinträchtigen das Sehvermögen nicht.
Sie lassen sich spaltlampenmikroskopisch gut erkennen und treten meist beidseitig, multipel und ab dem Schulalter auf – ihre Zahl nimmt mit dem Alter zu.
Die Abbildung zeigt typische kutane Neurofibrome bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Diese gutartigen Tumoren entstehen aus peripheren Nerven und erscheinen als weiche, hautfarbene oder rötliche Knoten, die sich meist ab der Pubertät entwickeln und mit zunehmendem Alter vermehren.
Sie bestehen histologisch aus Schwann-Zellen, Fibroblasten und weiteren perineuralen Zellen und wachsen typischerweise nicht-invasiv und schmerzlos. Die Darstellung verdeutlicht vor allem die kutane Form, die sich meist in großer Zahl über den Körper verteilt.
Ein weiteres, selteneres Erscheinungsbild ist das plexiforme Neurofibrom, das tiefer liegt, entstellend wachsen und funktionelle Einschränkungen verursachen kann. Es ist pathognomonisch für NF1 und kann maligne entarten.
Typische anatomische Lage des Akustikusneurinoms. Die Abbildung zeigt den Verlauf der Hör- und Gleichgewichtsnerven sowie die Lokalisation eines Akustikusneurinoms, auch bekannt als Vestibularisschwannom. Es handelt sich um einen gutartigen, langsam wachsenden Tumor, der typischerweise vom Nervus vestibularis (pars inferior oder superior) ausgeht – also vom Gleichgewichtsnerv, nicht vom Hörnerv selbst.
Der Tumor wächst meist im inneren Gehörgang und kann sich in Richtung des Kleinhirnbrückenwinkels ausdehnen. In der Darstellung ist gut erkennbar, wie das Neurinom auf die benachbarten Strukturen wie den Nervus cochlearis (Hörnerv) und angrenzende Hirnstrukturen drückt.
Klinisch führen diese Raumforderungen zu einseitiger Hörminderung, Tinnitus, Schwindel und in fortgeschrittenen Stadien zu Symptomen durch Hirnnervkompression – insbesondere des N. facialis oder des N. trigeminus.
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https://www.meditricks.de/wp-content/plugins/meditricks-mt-quiz/include/
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39460
Was ist Ankizin?
Ankizin ist ein Projekt der AG Medizinische-Ausbildung bvmd e.V.
Es ist das größte non-profit, studentisch organisierte Anki-Projekt im deutschsprachigen Raum.
Ziel ist die Umsetzung des gesamten notwendigen Wissens für alle medizinischen Staatsexamina.
In freundlicher Kooperation bieten wir im Ankizin-Deck passgenau unsere Merkhilfen in den jeweiligen Anki-Karten an. Die so verknüpften Fragen kannst Du mit freundlicher Genehmigung der bvmd auch hier als Quiz ansehen.
Du findest alle Inhalte auch im Ankizin-Deck in Anki.
Es ist das größte non-profit, studentisch organisierte Anki-Projekt im deutschsprachigen Raum.
Ziel ist die Umsetzung des gesamten notwendigen Wissens für alle medizinischen Staatsexamina.
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Allgemein
Neurovieh-Matrosen auf "Neurokutter"
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Allgemein
Dominikanische Republik bestellt 100 Stück Neurovieh
Die anderen 50% der Fälle treten durch Spontanmutationen auf.
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Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1 = Morbus Recklinghausen: Nach Erstbeschreiber Friedrich Daniel von Recklinghausen (1882)
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Würfel, verschütteter Kaffee auf Kleinkind
[[Abb. 3911]]
Das sind nicht erhabene, hellbraun pigmentierte Flecken der Haut. Sie kommen auch bei Gesunden vor.
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Freckles (engl. Sommersprossen) → Farbspritzer Gesicht, Farbtopf unter Achsel
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Litschis in Regenbogenschüssel
[[Abb. 3922]]
= Irishamartome, d.h. gutartige Pigmentanreicherungen der Iris. Sie sind asymptomatisch.
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10
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Neurovieh drängt auf Seite der Matrosin mit einem Streifen
[[Abb. 3933]]
Vor allem bei NF 1 entstehen viele der namensgebenden Neurofibrome.
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11
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Neurovieh mit Neurofibromen
Sie neigen zur malignen Entartung.
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Schwan auf Rücken von Neurovieh
13
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Neurovieh auf dem Kutter und unter Deck
14
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Netz (lat. plexus) hängt ins Wasser
15
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Neurovieh verheddert im Netz, Scheren
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Klingelknopf an Neurovieh
Weichen Tumoren lassen sich in die Subkutis eindrücken.
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Blindenbrille des Kleinkindes mit Blindenbinde (3 Punkte)
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Traum des Kleinkindes: Astro-Pilot
Optikusgliome sind meist pilozytische Astrozytome des WHO Grads I.
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Bösartiges Seeungeheuer, Hai (engl. shark) mit Tentakel
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Tentakeln des Ungeheuers packen junge Matrosin
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Zerbrochene Stifte und zerrissene Schulbücher hinter Matrosin
Es besteht eine Assoziation der NF1 mit ADHS, geringer Intelligenzminderung und Lernbehinderung.
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Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Abgenagte, verformte Knochen
Typische Knochenveränderungen sind z.B. die Keilbeindysplasie oder eine Verdünnung der langen Röhrenknochen. Falls der Patient betroffen ist, treten diese im Laufe des 1. Lebensjahres auf.
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23
Neurofibromatose Typ 1 > Symptome
Skorpion nagt an Knochen
Bei ⅓ der Patienten tritt eine Skoliose auf.
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Neurofibromatose Typ 2
Matrose mit zwei Streifen auf Jacke
25
Neurofibromatose Typ 2
Zweiter, neurotischer, junger Matrose
Bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 2 treten die ersten Symptome im frühen Erwachsenenalter auf. Bis dahin bleiben sie häufig asymptomatisch.
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26
Neurofibromatose Typ 2
Zweiter Matrose hat weniger Fahrten als erste Matrosin
Die NF2 tritt mit einer Häufigkeit von 1:40.000 auf, verglichen mit der NF1 mit 1:3000.
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Neurofibromatose Typ 2 > Symptome
Zweiter Matrose mit Hörverlust ("Wie Bitte?!"), Gangunsicherheit, Kopfschmerzen
28
Neurofibromatose Typ 2 > Symptome
Matrose trägt Lärmschutzkophörer in Plüschschwanoptik
Quintessence
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Neurofibromatose Typ 2 > Symptome
Schwan mit Spaghetti-Helm
Je nach Lokalisation führen diese gutartigen Tumore zu unterschiedlichen Symptomen.
alles
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Neurofibromatose Typ 2 > Symptome
Liebevoller Schwan
Im Gegensatz zu NF1 entarten die Schwannome bei der NF2 nur selten.
alles
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Neurofibromatose Typ 2 > Symptome
Geschnittene Zwiebeln + Zwiebelschalen
Im Vergleich zur Normalbevölkerung treten diese bei NF 2 deutlich früher auf. Histologisch zeigt sich bei Meningeomen ein Zwiebelschalenmuster.
alles
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Diagnostik
Rettungsmannschaft auf Boot mit Fernrohr
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Diagnostik
Auf Mütze des Matrosen Hufeisenmagnet mit "10"
36
Therapie
Rettungsringe mit "Support"
Die bestehenden Therapieansätze zielen auf die Früherkennung und Behandlung von Komplikationen ab.
alles
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Café-au-lait Flecken - Café-au-lait-Flecken sind hellbraune, homogene Hautverfärbungen mit glatten Rändern, die in der Regel bereits im Kindesalter auftreten. Sie gelten als frühes und häufiges Leitsymptom der Neurofibromatose Typ 1 (NF1).
Diagnostisch relevant ist nicht das alleinige Vorhandensein, sondern deren Anzahl und Größe: Nach den NIH-Kriterien spricht man von einem diagnostischen Hinweis auf NF1, wenn bei Kindern ≥6 Café-au-lait-Flecken mit einem Durchmesser >5 mm, bei Jugendlichen und Erwachsenen >15 mm vorhanden sind.
Diese Flecken entstehen durch eine gesteigerte Melaninproduktion in der Epidermis, jedoch ohne entzündliche Komponente oder Erhebung.
Neben den Café-au-lait-Flecken treten bei NF1 häufig weitere kutane und neurologische Befunde auf, wie axilläre oder inguinale Sommersprossen (Freckling), Neurofibrome und Lisch-Knötchen auf der Iris.
Diagnostisch relevant ist nicht das alleinige Vorhandensein, sondern deren Anzahl und Größe: Nach den NIH-Kriterien spricht man von einem diagnostischen Hinweis auf NF1, wenn bei Kindern ≥6 Café-au-lait-Flecken mit einem Durchmesser >5 mm, bei Jugendlichen und Erwachsenen >15 mm vorhanden sind.
Diese Flecken entstehen durch eine gesteigerte Melaninproduktion in der Epidermis, jedoch ohne entzündliche Komponente oder Erhebung.
Neben den Café-au-lait-Flecken treten bei NF1 häufig weitere kutane und neurologische Befunde auf, wie axilläre oder inguinale Sommersprossen (Freckling), Neurofibrome und Lisch-Knötchen auf der Iris.
Lisch Knötchen - Lisch-Knötchen sind harmlose, gutartige Hamartome der Iris, die als kleine, gelblich-braune, kuppelförmige Erhebungen sichtbar sind. Sie treten fast ausschließlich bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1) auf und sind eines der diagnostischen Hauptkriterien dieser Erkrankung.
Histologisch bestehen sie aus bindegewebigen Zellansammlungen, die keine funktionelle Beeinträchtigung verursachen. Klinisch sind sie asymptomatisch und beeinträchtigen das Sehvermögen nicht.
Sie lassen sich spaltlampenmikroskopisch gut erkennen und treten meist beidseitig, multipel und ab dem Schulalter auf – ihre Zahl nimmt mit dem Alter zu.
Histologisch bestehen sie aus bindegewebigen Zellansammlungen, die keine funktionelle Beeinträchtigung verursachen. Klinisch sind sie asymptomatisch und beeinträchtigen das Sehvermögen nicht.
Sie lassen sich spaltlampenmikroskopisch gut erkennen und treten meist beidseitig, multipel und ab dem Schulalter auf – ihre Zahl nimmt mit dem Alter zu.
Neurofibrome - Die Abbildung zeigt typische kutane Neurofibrome bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Diese gutartigen Tumoren entstehen aus peripheren Nerven und erscheinen als weiche, hautfarbene oder rötliche Knoten, die sich meist ab der Pubertät entwickeln und mit zunehmendem Alter vermehren.
Sie bestehen histologisch aus Schwann-Zellen, Fibroblasten und weiteren perineuralen Zellen und wachsen typischerweise nicht-invasiv und schmerzlos. Die Darstellung verdeutlicht vor allem die kutane Form, die sich meist in großer Zahl über den Körper verteilt.
Ein weiteres, selteneres Erscheinungsbild ist das plexiforme Neurofibrom, das tiefer liegt, entstellend wachsen und funktionelle Einschränkungen verursachen kann. Es ist pathognomonisch für NF1 und kann maligne entarten.
Sie bestehen histologisch aus Schwann-Zellen, Fibroblasten und weiteren perineuralen Zellen und wachsen typischerweise nicht-invasiv und schmerzlos. Die Darstellung verdeutlicht vor allem die kutane Form, die sich meist in großer Zahl über den Körper verteilt.
Ein weiteres, selteneres Erscheinungsbild ist das plexiforme Neurofibrom, das tiefer liegt, entstellend wachsen und funktionelle Einschränkungen verursachen kann. Es ist pathognomonisch für NF1 und kann maligne entarten.
Akustikusneurinom - Typische anatomische Lage des Akustikusneurinoms. Die Abbildung zeigt den Verlauf der Hör- und Gleichgewichtsnerven sowie die Lokalisation eines Akustikusneurinoms, auch bekannt als Vestibularisschwannom. Es handelt sich um einen gutartigen, langsam wachsenden Tumor, der typischerweise vom Nervus vestibularis (pars inferior oder superior) ausgeht – also vom Gleichgewichtsnerv, nicht vom Hörnerv selbst.
Der Tumor wächst meist im inneren Gehörgang und kann sich in Richtung des Kleinhirnbrückenwinkels ausdehnen. In der Darstellung ist gut erkennbar, wie das Neurinom auf die benachbarten Strukturen wie den Nervus cochlearis (Hörnerv) und angrenzende Hirnstrukturen drückt.
Klinisch führen diese Raumforderungen zu einseitiger Hörminderung, Tinnitus, Schwindel und in fortgeschrittenen Stadien zu Symptomen durch Hirnnervkompression – insbesondere des N. facialis oder des N. trigeminus.
Der Tumor wächst meist im inneren Gehörgang und kann sich in Richtung des Kleinhirnbrückenwinkels ausdehnen. In der Darstellung ist gut erkennbar, wie das Neurinom auf die benachbarten Strukturen wie den Nervus cochlearis (Hörnerv) und angrenzende Hirnstrukturen drückt.
Klinisch führen diese Raumforderungen zu einseitiger Hörminderung, Tinnitus, Schwindel und in fortgeschrittenen Stadien zu Symptomen durch Hirnnervkompression – insbesondere des N. facialis oder des N. trigeminus.
Partynia, Akustikusneurinom-de
CC BY-SA 4.0
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