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Mukoviszidose
Die Mukoviszidose word autosomal-rezessiv vererbt. Urache ist eine Mutation im CFTR-Gen. Diese führt zu chronisch produktivem Husten, um Schleim abzuhusten; sowie chronisch-rezidivierenden bronchialen Infekten. Charakteristische Problemkeime sind v.a. Staph. aureus und Pseudomonas aeruginosa.
Die Mukoviszidose ist eine Multiorganerkrankung! (je nach Mutation ist vorrangig Epithel von exokrinen Drüsen, Atemwege und intestinales Epithel betroffen). Die Diagnose erfolgt mittels Schweißtest. Häufige Erstmanifestation ist der Mekoniumileus.
Das wichtigste Ziel in der Therapie ist die Mukolyse.
Basiswissen
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Allgemein
Mukoviszidose
Muko aus der Truhen-Dose
Auch zystische Fibrose (englisch cystic fibrosis, CF) genannt.
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Allgemein
Autosomal-rezessive Erbkrankheit
Auto im Riss
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Allgemein
CFTR-Gen
"Clo-Fäkal-Tier"
Das Akronym CFTR steht für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.
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Pathophysiologie der exokrinen Drüsen
Chloridkanal-Dysfunktion
Verstopftes Klo in Klo-Zelle
Exokrine Drüsen sind reichlich im Gastrointestinal - und im Respirationstrakt zu finden. Das CFTR-Gen kodiert für einen Chloridkanal, der durch die Mutation seine Funktionsleistung einbüßt. Chlorid akkumuliert intrazellulär.
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Pathophysiologie der exokrinen Drüsen
Intrazelluläre Wasser- und Salzakkumulation
Überschwappendes Klozelle mit Salzstreuern
In Folge bleibt auch vermehrt Natrium und Wasser in der Zelle, weil Wasser immer da ist, wo Salz ist.
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Expertenwissen
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Klinik > Respirationstrakt
Cor pulmonale
Platzender Herz-Luftballon
Das Cor pulmonale ist eine Druckbelastung des rechten Herzens durch einen hohen Widerstand im Gefäßsystem der Lunge.
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Diagnostik
Stuhldiagnostik
Stuhltütchen
Die Stuhldiagnostik weist einen verminderten Pankreaselastasegehalt durch exokrine Pankreasinsuffizienz nach.
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Therapie > Basistherapie
Substitution Lipase
Lieb-Hase
Lipase muss bei exokriner Pankreasinsuffzizienz substituiert werden.
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Gereift unter der Sonne Freiburgs. mit viel Liebe zum Detail ersonnen, illustriert und vertont. Wir übernehmen keine Haftung für nicht mehr löschbare Erinnerungen.