Osteogenesis imperfecta

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Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI; auch „Glasknochenkrankheit“) steht für eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erblicher Störungen der Kollagenbiosynthese und -verarbeitung. Hauptfolgen sind eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und variable Skelettdeformitäten. Das klinische Spektrum reicht von milden Verläufen mit wenigen Frakturen und normaler Lebenserwartung bis zu schweren, bereits pränatal letalen Formen. Neben den Skelettmanifestationen sind auch andere Organsysteme betroffen, etwa die Zähne, Skleren (typisch: blau-grau), das Innenohr sowie das kardiopulmonale und muskuläre System. Diagnostisch wichtig sind Klinik + Bildgebung + Genetik – auch, um OI von Kindesmisshandlung abzugrenzen. Die klassische Therapie durch Bisphosphonate erweitert sich aktuell durch neue Ansätze wie Signalweginterventionen und Gentherapien. In unserem Merkbild konzentrieren wir uns auf die Grundlagen sowie mögliche Befunde. In einer erweiterten Einleitung (Erklärbär) besprechen wir die Pathophysiologie und Genetik im Detail und geben eine Übersicht über Diagnostik und Therapie.

Basiswissen

Grundlagen > Hinweise Skizze
Osteogenesis imperfecta (OI): erbliche Knochenbrüchigkeit

Glasknochen: frisch geerbt, direkt kaputt

Es handelt sich hier um eine heterogene Gruppe von Störungen.
Grundlagen > Hinweise Skizze
Störung der Kollagen-I-Synthese

Gestörte Kollagen-Bauarbeiter mit Kerze(1)
Grundlagen > Hinweise Skizze
Meist autosomal-dominant (teils -rezessiv oder X-chromosomal)

Dominantes Auto
Grundlagen > Hinweise Skizze
Min. 11 Formen: mild bis schwer (korreliert Ø mit Schweregrad)

Elfe mit 11 Keksformen: leicht und schwer (ohne Größenprogression)

Typ I bis XI in der erweiterten Sillence-Klassifikation. Je nach Typ unterscheidet sich die Ausprägung (Phänotyp) deutlich. Das bezieht sich auf die Ausprägung aller hier genannten Symptome. Milde Formen haben eine normale Lebenserwartung. Bei der schwersten Form (Typ II) kommt es zum Tod im Neugeborenenalter.
Grundlagen > Knochenbefunde
Hohe Frakturanfälligkeit

Gebrochener Glasknochen

Wiederholte Frakturen bei geringer Belastung (ohne adäquates Trauma). Je nach Form schon intrauterin (Typ II). Häufig lange Röhrenknochen betroffen.

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