Kugelzellanämie

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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Kugelzellanämie

Die Kugelzellanämie bzw. hereditäre Sphärozytose ist die häufigste angeborene hämolytische Anämie in Europa und Nordamerika (1:5000). Sie manifestiert sich meist in den ersten Lebensjahren. Ursache sind Genmutationen in Membranproteinen, die zu einer Instabilität der Erythrozytenmembran führen. Die Erythrozyten verlieren ihre bikonkave Scheibenform und werden kugelförmig (Sphärozyten). Durch ihre stark eingeschränkte Deformierbarkeit bleiben die Sphärozyten in der Milz hängen, lysieren oder werden zerstört. Klinisch resultiert daraus die klassische Trias aus chronischer hämolytischer Anämie, Splenomegalie und Ikterus. Komplikationen wie Gallensteine sind häufig. Bei schweren Verläufen ist die Entfernung der Milz eine kurative Option. Die Membranveränderung bleibt, das Risiko für Infektionen ist erhöht. Für die Praxis ist die Kugelzellanämie wichtig als Differenzialdiagnose der hämolytischen Anämie (v. a. gegenüber der autoimmunhämolytischen Anämie) und bei unklarer Splenomegalie und Gallensteinen im jungen Alter.

Basiswissen

Grundlagen > Hinweise Skizze
Hereditäre Sphärozytose = Kugelzellanämie

Sphäre/Kugel

Häufigste angeborene hämolytische Anämie in Mitteleuropa, 1:5000.
Grundlagen > Pathophysiologie
⅔ autosomal-dominant

Dominantes Auto

Ca. 15% autosomal-rezessiv und 15% Neumutationen.
Grundlagen > Pathophysiologie
(1/3) Defekte Erythrozytenmembran-Proteine → ↓Verankerung

Kaputter Poller → keine Verankerung

Verminderte Verankerung der Lipiddoppelschicht am Zytoskelett der Erythrozyten.
Grundlagen > Pathophysiologie
(2/3) Ankyrin (am häufigsten), Spektrin

Anker, Speck
Grundlagen > Pathophysiologie
(3/3) Bande-3-Protein oder Protein 4.2

Band-mit-Dreizack(3), Brot-Bier(4)-Zweig(2)

...

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