Homocystinurie

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Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Homocystinurie

Die Homocystinurie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung im Methionin- und Homocystein-Stoffwechsel. Die häufigste Form beruht auf einem Mangel des Enzyms Cystathionin-β-Synthase (CBS) und führt zu einer Akkumulation von Homocystein im Plasma (und Urin) sowie bei der klassischen Form zu erhöhtem Methionin im Plasma. Die Erkrankung betrifft mehrere Organsysteme: Auge (Linsenluxation, Myopie), Skelettanomalien (z.B. marfanoider Habitus, Osteoporose), thromboembolische Komplikationen und neurokognitive Beeinträchtigungen. Die Ausprägung ist variabel und kann von milden bis zu schweren Verläufen reichen. Thromboembolien sind die Hauptursache für Morbidität und frühzeitige Mortalität.

Basiswissen

Grundlagen > Hyperhomocysteinämie: Folgen
Homocystinurie = Hyperhomocysteinämie + Homocystinurie

Sitz-Zinn-Urin und erhöhter Zündstein mit Blut

Die Krankheit Homocystinurie ist durch Hyperhomocysteinämie (erhöhte Homocysteinwerte im Blut) und den Urin-Befund Homocystinurie (Ausscheidung von Homocystin im Urin) gekennzeichnet. Siehe Erklärbär: Begriffe.
Grundlagen > Hyperhomocysteinämie: Folgen
Häufigste Ursache: CBS-Defekt (autosomal-rezessiv)

Haufen mit kaputter Zeh-Biss-Sperre (Auto mit Rehgeweih)

Cystathionin-β-Synthase-(= CBS)-Mangel.
Klinik
Augen: Linsenluxation + Myopie

Linsen-Luchs: müder Opi

Typisch bilateral.
Klinik
ZNS: Intelligenzminderung, ggf. Epilepsie

Kaputter Zauberwürfel, mit Blitz

Vor allem bei unbehandelten oder schweren Verläufen.
Klinik
Knochen/Gelenke: marfanoider Habitus

Mit Knochen/Gelenk: Narr-Fan

Überlange Röhrenknochen, Großwuchs, Arachnodaktylie, Skoliose, Thoraxfehlbildungen, hypermobile Gelenke, Osteoporose.

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Expertenwissen

Remethylierungsstörungen
Remethylierungsstörungen (nicht-klass. Form)

Mit-Tüll: Gestört (zertrümmertes klass. Instrument)
Remethylierungsstörungen
Hyperhomocysteinämie: Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Aktivitätsreduktion

Großer blutiger Zündstein: Mit-Tüll-Fohlen-Hase ist lethargisch

Ursachen sind u. a. MTHFR-Varianten sowie Defekte der Methionin-Synthase (MTR) oder der Methionin-Synthase-Reduktase (MTRR).
Remethylierungsstörungen
Meist moderat erhöhte Homocysteinspiegel

Leicht angehobener Zündstein

Bei schweren angeborenen Defekten können die Homocysteinspiegel im Plasma auch deutlich erhöht sein.

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