Fanconi-Anämie – Ursachen, Symptome & Therapie Medizin lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Fanconi-Anämie

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Fanconi-Anämie – Ursachen, Symptome & Therapie Medizin lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie ist eine seltene, erblich bedingte Form der aplastischen Anämie. Durch Mutationen bestimmter Gene werden DNA-Schäden nicht mehr ausreichend repariert. Dadurch kommt es zur gestörten Zellteilung und zu einem fortschreitenden Verlust funktionsfähiger hämatopoetischer Stammzellen im Knochenmark. Klinisch fällt häufig zunächst die Anämie durch den Mangel an Erythrozyten auf, die sich zu einer Panzytopenie entwickelt. Infektionen (Neutropenie) und Blutungen (Thrombozytopenie) können ebenfalls lebensbedrohlich sein.

Basiswissen

Allgemein > Hinweise Skizze
Fanconi-Anämie

Pfannkuchen-Anemone

Erbliche aplastische Anämie mit Panzytopenie (Erythrozyten, Leukozyten, Thrombozyten).
Allgemein > Hinweise Skizze
Meist Autosomal-rezessiv

Auto-Reh-Geweih
Fanconi-Gendefekt
Fanconi-Gendefekt

Pfannen-Gen-Griff gebrochen

Fanconi-Gene (FANC-Gene) kodieren Proteine des Fanconi-DNA-Reparaturwegs.
Fanconi-Gendefekt
DNA-Schäden

DNA verklebt

Interstrang-Quervernetzungen können nicht repariert werden → Blockade der DNA-Replikation.
Fanconi-Gendefekt
↓Hämatopoetische Stammzellen

Verschwinden: Zellen mit Stamm

Hämatopoetische Stamm- und Vorläuferzellen reagieren besonders empfindlich auf die DNA-Schäden. Die gestörte DNA-Reparatur führt zu Zellzyklusarrest oder programmiertem Zelltod (Apoptose).

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