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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Xeroderma pigmentosum
Basiswissen
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Pathophysiologie > Hinweise Skizze
Xeroderma pigmentosum (XP, “Mondscheinkinder”)
Zerro mit Pigment (und das Mondscheinkind)
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Pathophysiologie > Hinweise Skizze
Autosomal-rezessive Photodermatose (selten: 1:1 Mio.)
Auto: kaputt, seltene Photo-Dose
Acht Gene (XPA–XPG und XPV) sind an der Pathogenese beteiligt. Sie kodieren Enzyme, die UV-bedingte DNA-Schäden reparieren.
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Pathophysiologie > Hinweise Skizze
NER-Defekt: Nukleotid-Exzisions-Reparatur
Toter Ner(d): Nuklear-Handwerker
Ausnahme: Bei der XPV-Variante ist kein NER-Protein betroffen, sondern eine DNA-Polymerase, die für die fehlerfreie Replikation UV-geschädigter DNA zuständig ist. Detail im Merkbild: trägt Schere (Exzision) und Hammer (Reparatur).
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Symptome > Frühe Hautmanifestationen (ab 2. LJ)
Beginn: früheste Kindheit
Das Mondscheinkind
Ab dem 2. Lebensjahr.
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Symptome > Frühe Hautmanifestationen (ab 2. LJ)
Schwere, teils blasenbildende Sonnenbrände
Blasen-Sonnen-Brand
Bild variiert je nach betroffenem Gen: Schwere Fälle führen zur frühen Vermeidung der Sonne durch Kinder. Leichtere Formen verzögern die Diagnostik bis in das frühe Erwachsenenalter.
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