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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Glykogenosen Typ II: Morbus Pompe (old)
Basiswissen
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Morbus Pompe
Feuerwehrmann mit Pumpe, franz. Pompier = Pompe
Morbus Pompe [Feuerwehrmann mit Pumpe, franz. Pompier = Pompe] Glykogenose Typ II [II auf Feuerwehrhelm, Glykogenfeuerwehrhose]
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PUMPT
spuckt saures Malzbier aus / "Sour!"
Saure Maltase-Mangel [spuckt saures Malzbier aus / "Sour!"] = Lysosomale ?-Glucosidase - Mutation: GAA-(Acid-?-Glukosidase-) Gen ? gehört zu den Lysosomalen Speicherkrankheiten Merkhilfe: Glucose kann Ø aus Lysosomen der Muskelzellen rausgePUMPT werden (Pompe!) ? akkumuliert [Poly-Hexagons in Skelettmuskelzellen (sMZ)]
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Biopsieklemme
Muskelbiopsie wird genommen [Biopsieklemme]
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schwaches Zwerchfell
Pompier hat schwaches ZF
Folge: Progressive Muskelschwäche ? Evtl. schwaches Zwerchfell [Pompier hat schwaches ZF] Komplikation / Folge: DCM ? Dilatative Kardiomyopathie [großes Herz mit Glykogen-Hose drin] - wegen: Akkumulation von Glucose in Lysosomen, v.a. im Herz
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Rollstuhl im Hintergrund, Pompier mit PEEP-Maske
Betroffene sind später oft rollstuhlpflichtig, benötigen invasive Beatmung - wegen der Zwerchfell-Schwäche [Rollstuhl im Hintergrund, Pompier mit PEEP-Maske]
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Gereift unter der Sonne Freiburgs. mit viel Liebe zum Detail ersonnen, illustriert und vertont. Wir übernehmen keine Haftung für nicht mehr löschbare Erinnerungen.