Sichelzellkrankheit (SCD)

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Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Sichelzellkrankheit

Bei der Sichelzellkrankheit führt eine Punktmutation zu veränderten Hämoglobinmolekülen ( → Hämoglobinopathie): Bei Sauerstoffmangel und anderen Auslösern lagern sich die Hämoglobinmoleküle zusammen (polymerisieren) und verformen die Erythrozyten zu starren Sichelzellen. Hämolyse und Abbau der Sichelzellen in Leber und Milz führen zur Anämie. Die Sichelzellen verstopfen zudem kleine Gefäße. Die klinische Ausprägung ist abhängig vom Genotyp. Bei Homozygotie sind die Folgen: Wiederholte Episoden starker (oft unerträglicher) Schmerzen; schleichende Organschäden – besonders relevant ist ein früher (5. LJ) Funktionsausfall der Milz mit daraus resultierender hoher Infektanfälligkeit; und lebensbedrohliche Komplikationen wie das akute Thoraxsyndrom und Schlaganfälle. Auch bei guter medizinischer Betreuung liegt die mittlere Lebenserwartung daher bei ca. 50 Jahren. Heterozygote Träger sind dagegen häufig asymptomatisch. Die Sichelzellkrankheit ist hierzulande selten. In Afrika und dem östlichen Mittelmeerraum kommt die Punktmutation dagegen nicht ohne Zufall gehäuft vor: Sie verleiht einen gewissen Schutz gegen Malaria. In diesem Merkbild konzentrieren wir uns auf die Schlüsselbegriffe der Pathophysiologie, Klinik, Diagnostik und Therapie. In der vorangestellten erweiterten Einleitung (Erklärbär) vertiefen wir die Pathophysiologie und Klinik.

Basiswissen

Grundlagen > Hinweise Skizze
Sichelzellkrankheit

Sichel

Ist Teil des Neugeborenen-Screenings und gibt interessanterweise einen gewissen Schutz gegen Malaria, siehe erweiterte Einleitung.
Grundlagen > Hinweise Skizze
Autosomal-rezessiver Erbgang

Auto mit Reh-Geweih
Grundlagen > Hinweise Skizze
Punktmutation im β-Globin-Gen (Glu→Val, Position 6)

Angefahrener Beter-Gen-Globus (Glut erlischt durch Wal)

Statt des physiologischen HbA liegt nun das Sichelglobin HbS vor.
Pathophysiologie
HbS polymerisiert bei Triggern

Rote-Globi mit Sichel in Reih und Glied vor General

Bei entsprechenden Auslösern tritt das HbS in Interaktion mit anderen HbS-Molekülen und sie formen lange Ketten innerhalb des Erythrozyten.
Pathophysiologie
Trigger u.a.: Desoxygenierung, Azidose, Dehydratation

General mit Sauerstoffnot, saurer Katze, zerknüllter Wasserflasche

Weitere Auslöser sind Infektionen, Operationen, bestimmte Medikamente und Schwangerschaften.

...

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