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Phenylketonurie (PKU)
Inhaltliche Einleitung
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels. Ursache ist meist ein autosomal-rezessiver Defekt der Phenylalaninhydroxylase (PAH). Die hohe Phenylalanin-Konzentration im Blut führt unbehandelt in kurzer Zeit zu schweren, irreversiblen Hirnschäden.
Dank des Neugeborenenscreenings wird die PKU typischerweise in den ersten Lebenstagen erkannt.
Die Therapie besteht in einer lebenslangen phenylalaninarmen Diät mit ausreichender Eiweiß- und Tyrosinzufuhr. Sie ermöglicht meist eine weitgehend normale geistige Entwicklung. Bei Schwangeren mit unzureichend eingestellter PKU kann es jedoch zu schweren Fehlbildungen beim Kind kommen (maternales PKU-Syndrom).
Basiswissen
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Grundlagen > Hinweise Skizze
Phenylketonurie (PKU)
Fee-Karton voll Urin
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Grundlagen > Hinweise Skizze
Autosomal-rezessiv
Auto-Reh
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Grundlagen > Hinweise Skizze
Defekte Phenylalaninhydroxylase (PAH)
Kaputte Fee-Aladin-Hüttenblase
Seltenere Ursache: Defekt des Kofaktors Tetrahydrobiopterin (BH4).
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Grundlagen > Hinweise Skizze
Gestört: Umwandlung Phenylalanin → Tyrosin
Misslungene Tür-Rosen-Montage
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Grundlagen > Hinweise Skizze
Kumulation Phenylalanin im ZNS
Kumulus-Wolke bringt Fee-Aladin auf ZNS-Wolke
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