Friedreich-Ataxie

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Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, bei der eine gestörte Mitochondrienfunktion zu oxidativen Zellschäden führt. Besonders betroffen sind Nervensystem ( → Koordinationsstörung der Muskeln = namensgebende Ataxie), Herz ( → Kardiomyopathie, häufigste Todesursache) und der Pankreas ( → Diabetes mellitus durch Untergang von β-Zellen). Diese drei Gewebe sind am meisten auf funktionierende Mitochondrien angewiesen. Die Erkrankung beginnt meist in Kindheit/Jugend und führt über Jahre zu deutlicher Geh- und Standunsicherheit.

Basiswissen

Pathophysiologie > Hinweise Skizze
Friedreich-Ataxie: häufigste hereditäre Ataxie

Frieden-Taxi: Haufen geerbter Gegenstände

Macht die Hälfte der hereditären Ataxien aus.
Pathophysiologie > Hinweise Skizze
Autosomal-rezessiv

Auf Auto: Reh-Geweih
Pathophysiologie > Hinweise Skizze
Chromosom 9: FXN-Gen

Kegel(9): Fuchs (“FuX’N”)

Hier findet man das FXN-Gen, welches das mitochondriale Protein Frataxin kodiert.
Pathophysiologie > Hinweise Skizze
↑↑↑GAA-Trinukleotidrepeatexpansion

“Gaa… Gaa” (ganz) viele GAA-Triplets

Normalerweise wird im FXN-Gen die GAA-Sequenz 7 bis 34 Mal wiederholt. Bei der Friedreich-Ataxie sind es meist 600 bis 1200 Kopien.
Pathophysiologie > Hinweise Skizze
Frataxin-Mangel

Frater-Taxi – erledigt

Das FXN-Gen wird nicht mehr normal transkribiert und nur sehr wenig Frataxin gebildet. Die Anzahl der GAA-Triplets korreliert dabei mit der Schwere der Erkrankung bzw. dem Beginn.

...

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